La connaissance des bases moléculaires de la plupart des groupes sanguins autorise une approche par biologie moléculaire (BM) qui permet de déduire un phénotype à partir du génotype pour pallier aux limites de l’hémagglutination.

Le laboratoire d’hématologie moléculaire de l’EFS Alpes Méditerranée associe des outils commerciaux (BioArray, Gen-Probe) et des outils complémentaires (TaqMan, ARMS-PCR à quatre amorces, séquençage) pour répondre au niveau d’expertise croissant et aux exigences réglementaires et normatives de la BM. Une étude rétrospective est menée sur les prescriptions de génotypage parvenues au laboratoire entre 2011 et 2014.

Au total, 3024 génotypages de patients ont été réalisés dont 1140 génotypages étendus et 146 très étendus principalement pour une double population post-transfusionnelle et une suspicion de phénotype rare. Une ambiguïté pour le système RH a motivée 1738 génotypages. Les ambiguïtés D et E sont principalement associées à un allèle codant un antigène faible et celles des antigènes C, c et e sont liées à un allèle codant pour un antigène partiel (RN, ces[340], ceMO). Une prévalence élevée de l’haplotype (C) ces en trans d’un allèle DAR est observée chez les Afro-Antillais (68 patients).

Le génotypage érythrocytaire permet de pallier aux limites de l’hémagglutination et doit être réalisé uniquement s’il apporte un réel bénéfice pour le patient et la gestion des ressources. Pour la mise en œuvre de pratiques transfusionnelles adaptées, cette activité nécessite la connaissance des caractéristiques génétiques des groupes sanguins et de la relevance cliniques des variants. Elle requière la maîtrise des outils de BM ainsi qu’une veille scientifique.