L’étude EMSAI a été mise en place à la suite de l’APR-EFS 2010 et de l’arrêté du 12 janvier 2009 permettant de proposer une partie des patients atteints d’hémochromatose au don du sang bénévole. Deux faits essentiels supportent cette étude :

– aucune donnée ne permet d’apprécier la proportion de patients réellement atteints d’hémochromatose et traités dans les centres de santé au regard des diverses situations possibles d’hyperferritinémie ;

– l’utilité des saignées itératives est régulièrement discutée quand l’hyperferritinémie relève d’une cause non génétique, notamment dans le contexte du syndrome métabolique.

Avec 1500 patients recrutés sur l’ensemble du territoire, et grâce à la collaboration de 25 ETS, le protocole EMSAI constitue une étude épidémiologique sans précédent. À ce stade, l’analyse des 808 premiers questionnaires médicaux permet de souligner trois points importants :

– le syndrome métabolique est rapporté chez près d’un patient traité sur deux (46 %) ;

– l’hémochromatose liée au gène HFE est évoquée de manière excessive, puisque sur 339 patients décrits (42 %), seuls 164 sont porteurs du génotype C282Y homozygote (20 %), 73 présentent le génotype C282Y/H63D (9 %) et 102 ne présentent aucun des deux génotypes considérés (13 %) ;

– la surcharge en fer est significativement plus importante chez les patients C282Y homozygotes (Fig. 1).

D’autres aspects du protocole EMSAI pourront être abordés au moment du congrès, tels que la place des autres causes d’hyperferritinémie (alcool, cytolyse, inflammation), la situation particulière des hyperferritinémies multifactorielles et l’efficacité des saignées pour chacun des groupes de patients répertoriés.