En pratique clinique, une proportion significative de patients avec une hypercholestérolémie familiale sévère n’atteint pas les objectifs thérapeutique et présentent par conséquent un risque accru de maladies cardiovasculaires (MCV). Les médicaments hypolipémiants disponibles sont souvent insuffisamment efficaces dans les formes les plus graves ; cela survient le plus souvent chez les patients porteurs d’une hypercholestérolémie familiale homozygote, mais aussi chez les patients hétérozygotes réfractaires ou intolérants aux médicaments. Il est essentiel de recourir à des séances d’épuration extracorporelle du LDL-cholestérol (LDL-C) [LDL-aphérèse] pour les rapprocher de l’objectif thérapeutique préconisé par les dernières recommandations des sociétés savantes, soit un LDL-c inférieur au seuil de 1g/L, voire 0,7g/L [1European Association for Cardiovascular Prevention, Rehabilitation, Reiner Z., Catapano A.L., et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: the Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Atherosclerosis Society (EAS) Eur Heart J 2011 ;  32 (14) : 1769-1818

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Cette approche thérapeutique agressive, développée comme traitement de secours est justifiée par la gravité du pronostic de ces patients à haut risque coronarien. Elle est essentielle pour la survie à long terme dans la forme homozygote [2Thompson G.R., Miller J.P., Breslow J.L. Improved survival of patients with homozygous familial hypercholesterolemia treated with plasma exchange Br Med J 1985 ;  291 (6510) : 1671-1673 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. La LDL-aphérèse est une technique invasive utilisant un dispositif de circulation extracorporelle semblable à la dialyse, qui permet l’extraction sélective des lipoprotéines athérogènes (LDL-C, VLDL-C, lipoprotéine [a]) et des triglycérides avec une baisse significative de leurs taux plasmatiques.