Le syndrome de Kleine-Levin (SKL) est une pathologie rare (1 à 5 cas par million d’habitants) atteignant préférentiellement l’homme (2/3 des cas) à l’adolescence. Ce syndrome est caractérisé par des épisodes récurrents d’hypersomnie (14 à 20h de sommeil par jour), d’apathie, de déréalisation associées à des troubles des fonctions cognitives ou du comportement (hyperphagie, hypersexualité…) et des troubles psychiatriques.

Un homme de 29ans sans antécédent consultait en médecine interne pour des épisodes récurrents inexpliqués d’asthénie intense avec hypersomnie. Il décrivait 4 épisodes d’hypersomnies d’une dizaine de jours avec un intervalle libre de 2 à 5ans entre les épisodes. La première crise était survenue à l’âge de 20ans. Il ne prenait aucun traitement ni drogue. Il existait un facteur déclenchant à chaque épisode (prise d’alcool, privation de sommeil, surmenage professionnel). Chaque épisode associait hypersomnie (20 à 23h/j), déréalisation (impression de mort, trouble de la perception thermique), sensation d’ivresse et apathie. Il existait des troubles cognitifs à type de ralentissement psychomoteur, de difficulté de compréhension, de concentration, et une amnésie partielle des faits récents. Il présentait également des troubles psychiatriques : anxiété, impressions de « déjà-vus », hallucinations visuelles et auditives et une perception de présence associés à des troubles du comportement (irritabilité, agressivité). Il a présenté une hyperphagie lors de trois des quatre épisodes, avec à l’inverse une anorexie et un amaigrissement au premier épisode. Chaque épisode était suivi d’une asthénie et de sensation d’ivresse pouvant durer plusieurs semaines. Il ne persistait aucun trouble en dehors des épisodes. Un TDM cérébral et un électroencéphalogramme (EEG) réalisé au cours de l’une des crises étaient sans particularité. L’IRM encéphalique, l’EEG, la ponction lombaire et la biologie réalisés en dehors des épisodes étaient normaux.

L’histoire clinique et la normalité du bilan permettaient d’évoquer le diagnostic de SKL, 9ans après la crise initiale.

Le SKL est une pathologie dont les mécanismes physiopathologiques sont mal connus. L’entrée dans la maladie se fait classiquement à l’adolescence, mais il existe des formes de début infantile ou à l’âge adulte.

Les crises sont fréquemment déclenchées par une infection, une privation de sommeil ou une alcoolisation aiguë.

Les critères diagnostic de la classification internationale des troubles du sommeil (American Academy of Sleep Medicine) associent une hypersomnie récurrente avec des troubles comportementaux, cognitifs, une hyperphagie et une hypersexualité.

Les examens complémentaires (biologie, imagerie cérébrale, EEG) sont normaux pendant et hors des crises, en dehors de fréquentes anomalies aspécifiques de l’EEG réalisé en crise. L’imagerie fonctionnelle objective une hypoperfusion thalamo-hypothalamique, frontale et cingulaire.

Les diagnostics différentiels d’ordre neurologique (épilepsie, encéphalites…) ou psychiatriques sont exclus devant la normalité des explorations.

La prise en charge repose sur l’éviction des facteurs déclenchant, les thymorégulateurs (lithium) en cas de récurrence fréquente et les psychostimulants (amantadine) en cas de crise, avec une efficacité modeste. L’évolution naturelle tend vers des épisodes moins fréquents et de durée moins longue, avec une guérison spontanée après la troisième décade. L’abstention thérapeutique est souvent de mise.

Le syndrome de Kleine-Levin est une cause rare d’asthénie et d’hypersomnie répétées susceptibles d’être vu en consultation de médecine interne. L’interrogatoire précis, la présence de troubles neuropsychiatriques lors des épisodes et la normalité du bilan doivent faire évoquer ce diagnostic.