Les syndromes lipodystrophiques sont caractérisés par une disparition partielle ou généralisée du tissu adipeux, associée ou non à une hypertrophie d’autres dépôts adipeux. Dans les formes génétiques, plusieurs mutations sont déjà décrites, faisant intervenir les voies de la différenciation adipocytaire. Nous rapportons le cas d’une patiente présentant une insuffisance rénale sévère au cours d’une lipodystrophie partielle avec une mutation PPAR γ.

La patiente a 21ans lorsque le diabète est découvert et traité initialement par des antidiabétiques oraux dont la pioglitazone. L’apparition d’une insuffisance rénale modérée oblige à une insulinothérapie par pompe externe. La biopsie rénale montrait alors des lésions de glomérulo-sclérose diabétique diffuse. Antécédents : hypertension artérielle traitée par une quadrithérapie, syndrome des ovaires polykystiques, deux épisodes de pancréatite aiguë. À l’âge de 35ans, elle est hospitalisée pour une pancréatite avec hypertriglycéridémie majeure (82 g/L). La patiente a un IMC à 27 et présente une lipoatrophie des membres, une hypertrophie du tissu sous-cutané du visage, une hypertrophie musculaire des membres, une hyperandrogénie et un acanthosis nigricans. Il existe une xanthomatose éruptive. La tension artérielle est à 150/85 mmHg. L’examen retrouve une hépato-splénomégalie. Il existe une anémie à 10,9 g/dL, un allongement du TCA sans anticoagulant circulant, une clairance de la créatinine à 24,5mL/min, une protéinurie à 10 g/24 h sans hématurie ni leucocyturie. Le doppler des artères rénales est normal. Le taux de leptine est à 6,89μg/L (N 28μg/L)

La lipodystrophie partielle la plus fréquente est le syndrome de Dunningan caractérisée par une mutation autosomique dominante du gène de la LMNA. Les mutations PPAR γ comportent un phénotype similaire avec souvent une hypertension artérielle sévère. L’atteinte rénale et les troubles de la coagulation n’y sont pas décrits. L’étiologie de l’insuffisance rénale pourrait être mixte d’origine vasculaire et diabétique mais il a aussi été invoqué une activation du système rénine angiotensine tissulaire dans les mutations PPAR γ.