Le diagnostic de maladie de Gaucher « G » est aujourd’hui aisé devant une hépato-splénomégalie du sujet jeune, les dosages enzymatiques et/ou la découverte de cellules de Gaucher à la ponction de moelle réalisée devant une pancytopénie…

Revoir le profil de la MG de type 1 chez l’adulte observé dans un service de médecine interne et les co-morbidités associées à cette affection.

Étude sur dossiers colligés sur 15ans dans un service de médecine interne. Sont inclus dans cette étude les patients porteurs d’une MG diagnostiquée dans le jeune âge et issus des services de pédiatrie. Tous les diagnostics sont attestés par les dosages enzymatiques et la mise en évidence de cellules de Gaucher dans divers sites de ponction-biopsie (moelle osseuse, foie, pièce de splénectomie…).

Quatorze femmes et 5 hommes sont colligés. L’âge moyen des patients est de 31,4ans (17–51). La répartition par famille en 3 cas dans la fratrie (3 familles), 2 cas (3 familles) et restent isolés dans les autres cas. Parmi ces patients, 3 sont diagnostiqués à l’occasion d’un dépistage familial systématique (15 %). Une notion de splénectomie est retrouvée à l’âge pédiatrique (3) dont une d’origine traumatique. Les signes cardinaux habituels de la MG à type de splénomégalie ou d’hépato-splénomégalie sont quasi constant et au premier plan (15/18) et associés à des infarctus spléniques (2) et à une hypertension portale (4). Parmi les cytopénies la thrombopénie est prédominante (7) et souvent majeure (4) et associée à des syndromes hémorragiques (2). Des manifestations ostéo-articulaires et à l’origine de déformations, de positions vicieuses et de boiterie sont à l’origine d’un handicap et d’une altération de la qualité de vie (9), soit dans plus de 50 %. Des lésions à type d’infarctus osseux et d’ostéonécrose diffuse sont observées (7) en particuliers des têtes fémorales (5) ainsi qu’une ostéoporose compliquée de tassements vertébraux (4) Seul un patient a bénéficié d’une prothèse de hanche bilatérale et 3 sont en attente de cette intervention. Les autres manifestations observées sont une cholécystite sur lithiase pigmentaire (4), une dysthyroïdie (5), des infections pulmonaires récurrentes à l’origine d’une dilatation de bronches (DDB), une HTAP (1) et une masse abdominale faite d’une infiltration iléale par de cellules histiocytaire (gauchonome). Les autres signes associés sont un nystagmus (1), un tremblement de repos (1), une hypoacousie (2). Les co-morbidités associées sont une cirrhose sur une hépatite virale chronique post-transfusionnelle, une maladie de Crohn (1), un pyoderma gangrenusum (1), une maladie thromboembolique (1), une hypertension portale (3).

Le diagnostic est posé au médullogramme (50 %), à la biopsie osseuse (4), à la biopsie hépatique (2) et sur une pièce de splénectomie (2) et confirmé par la suite par les dosages enzymatiques. Il s’agit de MG type 1 exclusif. Les autres associations fortuites sont une thyroïdite auto-immune (3), une DDB (4), une craniosténose (1).

Les patients ont pu bénéficier du traitement enzymatique substitutif (15) associé à un traitement par inhibiteur de glucosyl-céramide synthétase (4) avec une bonne tolérance et la régression nette du syndrome tumoral et du syndrome algique. Nous avons eu une patiente perdue de vue et on déplore 3 décès (15 %) dont 2 patientes n’ayant pas pu bénéficier en temps opportun de leur traitement substitutif pour des formes hématologiques sévères (syndrome hémorragique) et une patiente, splénectomisée, sous traitement enzymatique substitutif ayant présenté une HTAP gravidique fatale. Les autres complications stabilisées sous traitement médical sont une hypertension porto-pulmonaire (2), des infections récurrentes sur des dilatations de bronches « DDB » (2).

Les co-morbidités élargissent le spectre clinique des MG dont l’expression clinique dépend essentiellement du degré de l’activité enzymatique. L’association aux hépatites virales post-transfusionnelles prévisibles sont exceptionnellement rapportées. Les pseudotumeurs histiocytaires peuvent siéger de façon ubiquitaire, avec les sites électifs lypmpho-ganglionnaires et imposent la réalisation de biopsies exérèses afin de ne pas occulter des processus lymphomateux auxquels expose la MG. La symptomatologie pulmonaire et biliaire semble lier l’activité et l’évolutivité. L’association à d’autres affections auto-immunes n’a pas été rapportée (dysthyroïdie, Crohn…). Enfin le risque d’HTAP est majoré en cas de splénectomie, d’atteinte pulmonaire, d’atteinte hépatique et de grossesse et doit être, de ce fait, dépistée chez ces patients de façon systématique.