Les déficits immunitaires primitifs (DIP) regroupent un ensemble d'environ 200 maladies rares, très hétérogènes, sévères et probablement sous-diagnostiquées. Ils peuvent schématiquement concerner l'immunité innée (phagocytes, protéines du complément), l'immunité adaptative, humorale (lymphocytes B producteurs d'anticorps) et/ou cellulaire (lymphocytes T). Les DIP sont déterminés le plus souvent par une ou des anomalies génétiques autosomiques ou liées à l'X. Si les anomalies les plus sévères sont révélées pendant l'enfance voire pendant la période néonatale, certains déficits, comme les déficits immunitaires communs variables (DICV), DIP humoraux, peuvent être révélés uniquement à l'âge adulte, et concernent particulièrement le pneumologue, les infections des voies aériennes supérieures et inférieures récidivantes étant un mode de révélation classique. Ces déficits immunitaires prédisposent au développement d'infections, dont le type de microorganisme et la localisation diffèrent selon l'anomalie immunitaire concernée. Néanmoins, à côté de ces manifestations infectieuses, les DIP peuvent entraîner également des maladies auto-immunes, des granulomatoses et des néoplasies. Il est important de diagnostiquer le plus tôt possible ces DIP afin d'assurer une prise en charge thérapeutique adaptée, reposant notamment dans les DICV sur la substitution en immunoglobulines, et de dépister les potentielles complications extra-infectieuses.