Les techniques de biologie moléculaire sont aujourd’hui devenues incontournables dans la prise en charge des leucémies aiguës (LA). Leur sensibilité élevée et les possibilités de standardisation en ont fait des outils de choix dans l’évaluation diagnostique et pronostique des malades, si bien qu’elles ont aujourd’hui leur place dans la plupart des protocoles en vigueur. 30 à 40% des leucémies aiguës présentent une translocation équilibrée induisant classiquement la fusion de deux gènes avec production d’un ARN chimérique, dont la mise en évidence constitue un argument diagnostique objectif et permet de définir certaines entités de LA au pronostic bien établi avec une prise en charge thérapeutique la plus adaptée possible. Au cours de ces dernières années, de nombreuses autres altérations ont pu être identifiées et trouvent particulièrement leur place en absence d’anomalie cytogénétique récurrente. Certaines sont d’ores et déjà étudiées de manière systématique. Enfin, la grande sensibilité de ces techniques leur a permis de s’imposer comme le gold standard pour l’évaluation de la réponse au traitement et/ou la détection des rechutes infracliniques, permettant une modification voire une intensification des traitements le plus précocement possible.

Molecular biology methods have become essential in the management of acute leukemia (AL). Their high sensitivity and opportunities for standardization made them tools of choice in diagnostic and prognostic evaluation and they currently have their place in most protocols. 30-40% of acute leukemia have a balanced translocation typically inducing fusion of two genes with production of a chimeric RNA, which constitute an objective diagnostic argument and define distinct AL entities. In recent years, many other alterations have been identified and they have a special place in absence of recurrent cytogenetic abnormality. Finally, the high sensitivity of these methods has allowed them to become a gold standard to assess response to treatment and/or to detect subclinical relapses, allowing treatment modification or intensification as early as possible.