Le caryotype est un examen indispensable lors de l’évaluation d’une leucémie aiguë myéloïde (LAM) au diagnostic car les anomalies cytogénétiques détectées constituent l’un des plus puissants facteurs pronostiques indépendants de cette pathologie. Il fait partie intégrante du choix du traitement dans les essais thérapeutiques. Tous les chromosomes peuvent être remaniés, certaines anomalies chromosomiques sont récurrentes et sont dans certains cas associées à un type cytologique bien défini. Dans environ 40% des cas, le caryotype est normal et le bilan diagnostic doit alors être complété par des études en biologie moléculaire qui permettent d’affiner le pronostic de ces patients. La place du caryotype est plus limitée dans le suivi des LAM du fait d’une sensibilité limitée mais il garde tout son intérêt lors de la prise en charge des rechutes. Depuis 2001, la classification OMS (Organisation mondiale de la Santé) des hémopathies intègre les données de la cytogénétique. La prise en charge d’une LAM ne peut donc pas être adéquate sans les résultats du caryotype.

The karyotype is critical for the evaluation of acute myeloid leukemia (AML) at diagnosis. Cytogenetic abnormalities detected in AML are one of the most powerful independent prognostic factors. It impact on the choice of treatment in clinical trials. All chromosomes can be targeted, common chromosomal abnormalities are recurrent and may be associated with a cytological well-defined type. In 40% of the cases, the karyotype is normal and must be associated with molecular biology studies that can refine the prognosis. The usefulness of the karyotype is more limited during the follow-up of the patient due to its limited sensitivity, but it is still useful in the treatment of relapses. Since 2001, the WHO (World Health Organization) classification of hematological malignancies integrates cytogenetic data in the classification of AML. The diagnosis of AML needs therefore the result of the karyotype.