Les avancées récentes de l’oncogénétique ont permis le développement de tests de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire. Lorsqu’aucune mutation délétère n’a pu être identifiée sur les gènes BRCA1 ou 2, le cas index (première personne testée dans une famille à risque génétique) se voit remettre un résultat incertain : négatif non contributif ou détection d’un variant génétique de signification clinique inconnue. De la mise en évidence de ce type de résultat a découlé l’étude de leur impact psychologique chez les femmes concernées.

L’objet de cet article est de synthétiser les résultats des études portant sur l’impact de la remise d’un résultat génétique BRCA1/2 incertain sur les réactions émotionnelles (détresse générale ou spécifique au cancer), cognitives (perception du risque) et comportementales (décisions de prise en charge médicale) des consultantes. Il s’agit également de déterminer les facteurs notamment liés à l’histoire médicale personnelle ou familiale pouvant modifier cet impact.

Une revue de littérature a été menée à partir d’une recherche par mots-clés sur les bases de données PubMed et PsycINFO (breast*, BRCA*, genetic*, familial, mutation, heredit*) croisés avec des termes liés à l’impact psychologique et au statut de mutation. Les articles retenus sont des études quantitatives centrées sur l’impact psychologique du résultat incertain de test génétique, comparé à l’impact consécutif au résultat positif ou négatif du test ciblé, ou encore au refus du test.

Les résultats des huit articles sélectionnés suggèrent de manière générale une moindre détresse émotionnelle et une perception du risque, de prédisposition ou de développer un cancer, moins élevée face au résultat génétique incertain par rapport au résultat positif. Les intentions de surveillance mammaire restent optimales, indiquant l’absence de « fausse réassurance », tandis que la demande de chirurgie prophylactique apparaît comme moins fréquente. Néanmoins, des facteurs de risque de réactions psychologiques inadaptées peuvent être mis en évidence tels qu’une détresse clinique préexistant au test, une histoire personnelle de cancer ou de nombreux antécédents familiaux de cancer.

Les données actuelles semblent indiquer des réactions psychologiques adaptées à la signification clinique du résultat incertain de test génétique. Ces conclusions restent préliminaires compte tenu du nombre restreint d’études réalisées et de leur limitation à des populations aux caractéristiques socioculturelles spécifiques.

Recent advances in oncogenetics have enabled the development of tests for predisposition to breast and ovarian cancers. Where no mutation has been identified in the BRCA1 or 2 genes, the proband (first person tested in a family with a genetic risk) can receive an uncertain outcome: negative inconclusive or identification of a variant of unknown clinical significance. From the demonstration of such outcomes, their psychological impact has been studied among women concerned.

The purpose of this article is to summarize the results of studies about the impact of delivering an uncertain BRCA1/2 genetic result on emotional (general or cancer specific distress), cognitive (perception of risk) and behavioral (decisions of medical care) reactions of consultants. It is also to identify factors particularly associated with personal or familial medical history that may alter this impact.

A literature review was conducted from a key word search on the databases PsycINFO and PubMed (breast*, BRCA*, genetic*, familial, mutation, heredit*) crossed with terms related to the psychological impact and mutation status. Included papers are quantitative studies focused on the psychological impact of the uncertain genetic test result, compared to the impact resulting from positive or true negative result, or from test refusal.

The results of the eight selected articles generally suggest a less emotional distress and a lower perceived risk of predisposition or to develop cancer facing uncertain genetic result compared to positive result. Intentions of breast cancer surveillance are optimal, indicating the absence of “false reassurance”, while demand for prophylactic surgery appears to be less frequent. Nevertheless risk factors of inappropriate psychological reactions may be highlighted as pretest clinical distress, a personal cancer history or multiple family history of cancer.

Current data suggest psychological reactions adapted to the clinical significance of uncertain genetic test results. These findings are preliminary given the small number of studies and their restriction to populations with similar sociocultural characteristics.