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Screening for Hypothyroidism in Down Syndrome Using the Capillary Thyroid Stimulating Hormone Method - 26/03/15

Doi : 10.1016/j.jpeds.2014.12.035 
Sheena McGowan, BSc 1, Jeremy Jones, BSc, MSc 2, Donald McMillan, PhD 3, Kirsty McLaughlin, BSc 4, Sarah Smith, MSc, CSci, FIBMS 4, Kath Leyland, FRCPCH 5, Patricia Charleton, FRCPCH 6, Malcolm Donaldson, MD 1,
on behalf of the

Scottish Down Syndrome Screening Group

  List of members of the Scottish Down Syndrome Thyroid Screening Group is available at www.jpeds.com (Appendix).
Alison Estell, MIBMS, Arlene Brown, BSc : retired, Joan Mackenzie, MSc, CSci : retired, Amanda Brown, Mona Rahim, MB, ChB, Scott Williamson, MRCPCH, Nuno Cordeiro, MRCPCH, Caroline Clark, MRCPCH, Jamie Houston, MRCPCH, Lesley Allan, Shiuli Russell, MRCPCH, Patricia Strong, Helen Gibson, MRCPCH, Sally Bryson, Andrew Duncan, FRCPCH, Benson Rayen, MRCPCH, Rajendran Shyam, MD, FRCPCH, Elaine Weighland, Louise Bath, MD, FRCPCH, Soundara Somasundaram, MD, MRCPCH, Ruth Smith, Dayeel Goh, MD, FRCPCH, Lindsay Logie, FRCPCH, Jackie Caldwell, Jill Yates, BSc, MRCPCH, Helen Barlow, MRCGP, DCH, Mohamed Mansor, MSc, MRCPCH, John Schulga, MD, FRCPCH, Amy Pyper, Emma Docherty, M. Guftar Shaikh, MD, FRCPCH, Avril Mason, MRCPCH, Tanya Dunbar, Sheila Watt, MRCPCH, George Farmer, MD, MB, ChB, Anne Campbell, Ian Hunter, FRCPCH, Linda Scott, Stephen Greene, MD, FRCPCH, Katherine Lawlor, MRCPCH, Carolyn Cormie, MRCPCH

1 Section of Child Health, Royal Hospital for Sick Children, University of Glasgow School of Medicine, Yorkhill, Glasgow, United Kingdom 
2 National Health Service Greater Glasgow and Clyde, Royal Hospital for Sick Children, Yorkhill, Glasgow, United Kingdom 
3 Academic Unit of Surgery, Glasgow University School of Medicine, Royal Infirmary, Glasgow, United Kingdom 
4 National Health Service Greater Glasgow and Clyde, West of Scotland Genetic Services, Newborn Screening Laboratory, Southern General Hospital, Glasgow, United Kingdom 
5 National Health Service Greater Glasgow and Clyde, Southbank Development Center, Glasgow, United Kingdom 
6 National Health Service Grampian, Royal Aberdeen Children's Hospital, Aberdeen, United Kingdom 

Reprint requests: Malcolm D. C. Donaldson, MD, Section of Child Health, University of Glasgow School of Medicine, Royal Hospital for Sick Children, Dalnair St, Glasgow G3 8SJ, UK.

Abstract

Objectives

To analyze data from the Scottish capillary thyroid stimulating hormone (TSH) screening program for hypothyroidism in Down syndrome to identify a threshold for capillary TSH elevation below which low venous free thyroxine (fT4) (<9 pmol/L) and/or frank venous TSH elevation (>10 mU/L) range is unlikely.

Study design

Review of proformas prospectively submitted on all children with Down syndrome referred via the screening program between 2003 and 2013.

Results

Ninety-nine patients with Down syndrome (50 females, 49 males) were identified, 76 school-age (≥5 years) and 23 preschool (<5 years), mean (range) age at referral 9.4 (0.9-18.1) years. Pearson correlation between capillary TSH and venous TSH was 0.814; between capillary TSH and venous fT4 −0.522 (P = .01). Receiver operator curve analysis showed that capillary TSH values of 4 and 6 mU/L were 95.9% and 73.5% sensitive, 5.8% and 80.8% specific, respectively, in predicting venous TSH >10 mU/L. Fifty-three children had capillary TSH values of 4-5.9 mU/L of whom only one, a boy of 15.8 years, had subnormal venous fT4 (<9 pmol/L), and venous TSH >10 mU/L was found in 13 (4 preschool).

Conclusions

Venous fT4 is normal in almost all patients with Down syndrome with capillary TSH 4-6 mU/L. We propose an algorithm incorporating rescreening by finger prick after 6 months, rather than venepuncture, in school-aged children with borderline capillary TSH elevation. Further data are needed before this approach can be recommended for preschool children.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keyword : fT4, L-T4, TPO, TSH


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 The authors declare no conflicts of interest.


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Vol 166 - N° 4

P. 1013 - avril 2015 Retour au numéro
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