Une mutation des deux allèles du gène Rb, durant le développement rétinien normal, est responsable de l’apparition du rétinoblastome. La recherche de mutation au niveau du gène Rb reste difficile, car la majorité des altérations sont uniques et dispersées tout au long du gène. Nous rapportons dans notre étude le résultat de l’analyse du gène Rb au niveau constitutionnel et tumoral dans la population algérienne. Notre étude a porté sur un échantillon de 21patients atteints de rétinoblastome. Le promoteur et les 27exons, avec leurs séquences introniques flanquantes composant le gène Rb, ont été amplifiés et analysés par chromatographie liquide à haute performance (HPLC) suivie d’un séquençage. Les variations de bases identifiées au niveau constitutionnel et tumoral sont au nombre de sept: trois mutations non sens, une mutation affectant le site d’épissage, une délétion et deux polymorphismes. L’analyse du gène Rb a été réalisée chez des enfants atteints de rétinoblastome ne présentant aucun antécédent familial de la maladie. Par cette étude, nous avons pu identifier deux cas sur les 21étudiés ayant un rétinoblastome pouvant être transmissible. Deux mutations rapportées n’ont jamais été décrites par la littérature.

Inactivation of both alleles of the RB1 gene during normal retinal development initiates the formation of a retinoblastoma (RB) tumor. RB1 screening remains difficult, most of the alterations being unique and randomly distributed throughout the entire coding sequence. In this report, we present the results of a constitutionnal and tumoral RB1 analysis in Algerian population. The detection of RB1 gene deletion or mutation was performed by high performance liquid chromatography (HPLC) and sequence analyses in 21patients. Germline abnormalities were found in 2/21patients of sporadic unilateral retinoblastoma. The spectrum of germline and tumoral alterations included: three nonsense mutations; one mutation affecting splice site; one deletion and two polymorphisms. In general, for the 21patients with no family history of the disease, we have identified mutations in germinal level in two of them showing that it is a transmissible form of retinoblastoma in these two cases known to be sporadic. A total of two mutations have not been previously reported.