Cette enquête de pratique avait pour objectif de définir, en l’absence de référentiel, la prise en charge en France des hommes asymptomatiques porteurs d’une mutation BRCA1 ou 2. Un questionnaire a été adressé à 90 centres d’oncogénétique. Trente-quatre praticiens travaillant dans 58 centres ont répondu. Parmi les répondants, 85,3 % proposaient un test génétique systématique et dans 100 % des cas, pour déterminer le risque de transmission à la descendance et dans 79,4 %, pour réaliser un suivi personnel. Les praticiens préconisaient un dépistage des cancers de la prostate, du sein et du pancréas dans respectivement 94,1, 67,6 et 47,1 % des cas. Le dépistage du cancer de la prostate était proposé principalement par examen clinique et dosage du PSA, en cas de mutation BRCA2 et dès l’âge de 40 ans. Le dépistage du cancer du sein était proposé principalement par examen clinique et autopalpation, en cas de mutation BRCA2, sans âge précis pour le débuter. Le dépistage du cancer du pancréas était proposé, principalement, dès l’âge de 40 ans, par scanner et imagerie par résonance magnétique (IRM) et s’il existait déjà des antécédents familiaux. La majorité des répondants proposait que cela soit le médecin généraliste du patient qui effectue l’ensemble de ces dépistages. Ces résultats issus d’avis d’experts peuvent contribuer à la réalisation de recommandations pour la prise en charge globale des hommes asymptomatiques porteurs d’une mutation BRCA1 ou 2.

The aim of this survey of practice was to define, in the absence of guideline, the management in France of asymptomatic men bearing a mutation of BRCA1 or 2 genes. A questionnaire was addressed to 90 oncogenetics centers. We obtained the answers of 34 practitioners working in 58 centers. Among the responders, 85.3% offered a systematic genetic test in all cases to determine the risk of transmission to the children and to offer a personal follow-up in 79.4 % of cases. This screening was directed towards prostate cancer, breast cancer and pancreatic cancer in respectively 94.1, 67.6 and 47.1% of cases. The screening of prostate cancer was mainly proposed to men bearing a BRCA2 mutation and from the age of 40 years. It was based on clinical examination and testing of prostate specific antigen. The screening of breast cancer was mainly proposed to men bearing a BRCA2 mutation and based on clinical examination and self-palpation without stating a started age. The screening of pancreatic cancer was mainly proposed to men with familial history of pancreatic cancer and from the age of 40 years. It was based on tomography and MRI. For the majority of answerers, the general practitioner was the best to perform all these screenings. These experts’ opinions can help to establish guidelines for the global management of asymptomatic men carriers of BRCA1 or 2 mutations.