Les technologies de haut débit font partie des principales innovations techniques en biologie de ces dernières années. Le séquençage haut débit, également nommé séquençage massif, de nouvelle génération ou next-gen sequencing (NGS) permet le séquençage de millions de fragments en parallèle en un temps réduit. Ces techniques ont permis de découvrir des millions de variants dont la valeur fonctionnelle et clinique reste encore à déterminer. Elles permettent de rechercher rapidement des mutations somatiques ou constitutionnelles inconnues. La complexité de l’interprétation et le volume de cette information ainsi que les investissements nécessaires font que ces techniques sont actuellement développées dans des structures dédiées. L’objectif de cet article est de présenter les différentes techniques, les technologies associées et traiter de ses applications actuelles.

New sequencing technologies are one of the most important technical advances in biology in the last 10 years. These technologies allow sequencing millions of DNA fragments in parallel, covering billions of bases in a short period of time. These techniques allowed discovering millions of variants, which functional and clinical value rest yet to be confirmed. This technology allows us to search new constitutional and somatic mutations in various samples in a short time. The complexity of data interpretation and size of data as well as the important investment needed to implement make these technologies to be present only in big institutions. The objective of this article is to present the different techniques, their associated technologies and to discuss their current applications.