Tumeurs du haut appareil urinaire et syndrome de Lynch : doit-on proposer un dépistage systématique ? - 19/03/15
, Alexandre Rouquette 2, 3, Annick Vieillefond 3, Delphine Amsellem-Ouazana 1, Nicolas Barry de Longchamps 1, 2, Brigitte Radenen 2, 3, Marc Zerbib 1, 2, Benoit Terris 2, 3Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
But |
Le but de notre étude était d’établir la fréquence de l’instabilité microsatellitaire chez les patients atteints d’une tumeur de la voie excrétrice supérieure (TVES) et d’évaluer les avantages cliniques d’un dépistage systématique.
Matériel |
À partir de 146 patients opérés d’une TVES dans notre centre, une analyse immunohistochimique par tissue microarray (TMA) a été réalisée, afin de détecter une altération des gènes de réparation des mésappariements (MisMatched Repair [MMR]). Lorsqu’une tumeur avait une perte d’expression de l’une de ces protéines, l’instabilité microsatellitaire était validée au niveau moléculaire par l’étude de cinq microsatellites après amplification PCR.
Résultats |
En immunohistochimie, une perte d’expression nucléaire pour au moins une des quatre protéines testées étaient détectées chez sept patients (4,8 %). Le statut microsatellite instable a été validé pour cinq de ces sept cas en biologie moléculaire (3,4 %). Les caractéristiques clinicopathologiques et les données de survie ne différaient pas significativement chez les patients ayant une instabilité par rapport aux autres patients.
Conclusion |
À la différence des tumeurs coliques, l’inactivation de la voie MMR a été rarement observée dans les TVES, avec une bonne valeur prédictive de l’immunohistochimie. Le dépistage immunohistochimique ne semble pas devoir être proposé de façon systématique en pratique quotidienne.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Objective |
The data describing the urologic extracolonic cancers associated with Lynch syndrome (hereditary non-polyposis colorectal cancer [HNPCC]) are variable. The aim of our study was to establish the frequency of mutations in mismatch repair (MMR) genes in patients with upper urinary tract transitional cell carcinoma (UUT-TCC) and to evaluate the clinical benefits of a systematic screening.
Methods |
Specimen blocks were obtained from 146 patients treated for UUT-TCC in our center. Clinicopathological characteristics and survival data of patients were collected (median follow-up = 42.5 months). Immunohistochemistry was performed by tissue microarray (TMA), in order to detect mutations in mismatch repair genes. Results obtained after TMA analysis were confirmed at a molecular level by microsatellite instability (MSI) analysis.
Results |
Mutations in mismatch repair genes were detected in seven patients (4.8%) at immunohistochemistry screening, and confirmed by MSI analysis for five of them (3.4%). Clinicopathological characteristics and survival data did not differ significantly in patients with instability compared with patients without. After a median follow-up of 42.5 months, none of them experienced a new HNPCC manifestation.
Conclusion |
The frequency of mutations in mismatch repair genes in UUT-TCC was very low, with a good accuracy of immunohistochemistry. Systematic screening should not be proposed in daily practice.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : tumeur de la voie excrétrice supérieure, syndrome de Lynch, immunohistochimie, instabilité microsatellite
Key words : upper urinary tract carcinoma, Lynch syndrome, immunochemistry, microsatellite instability
Plan
Vol 101 - N° 2
P. 144-150 - février 2014 Retour au numéro
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