Le rétinoblastome est la tumeur maligne intra-oculaire la plus fréquente de l’enfant avec une incidence de 1/15 000 à 1/20 000 naissances. Soixante pour cent de ces tumeurs sont unilatérales avec un âge médian au diagnostic de deux ans, la plupart étant des formes non héréditaires. Le rétinoblastome est bilatéral dans 40 % des cas, avec un âge médian de survenue au diagnostic plus précoce, autour de un an. Toutes les formes bilatérales et unilatérales multifocales sont héréditaires et constituent un syndrome de prédisposition génétique au cancer. L’ensemble des enfants atteints d’une forme bilatérale ou familiale ainsi que 10 à 15 % des enfants ayant une atteinte unilatérale sont porteurs d’une altération constitutionnelle du gène RB1. Les deux symptômes révélateurs les plus fréquents sont la leucocorie et le strabisme. L’examen du fond d’œil va permettre le diagnostic, aidé de l’échographie et l’IRM réalisant le bilan d’extension. La prise en charge des patients doit tenir compte du type de rétinoblastome (unilatéral/bilatéral, taille, localisation…), du risque visuel et de la possible nature héréditaire de la tumeur. Les aspects pronostiques essentiels restent la détection précoce et la prise en charge adaptée par une équipe spécialisée multidisciplinaire. Une énucléation est souvent encore nécessaire en cas de forme unilatérale, un traitement adjuvant étant indiqué en fonction des facteurs de risques histologiques. Les plus grandes avancées thérapeutiques concernent les traitements conservateurs maintenant proposés pour au moins un œil dans la plupart des formes bilatérales : chimiothérapie, thermo-chimiothérapie, cryothérapie, disque d’iode. Récemment, le développement de nouvelles techniques de traitement à visée conservatrice comme la perfusion sélective intra-artérielle de chimiothérapie a pour but de tenter de préserver la vision de ces enfants et de diminuer le recours à l’énucléation et l’irradiation externe. Le pronostic est actuellement excellent dans les pays industrialisés mais la survie à long terme des patients atteints de forme héréditaire de rétinoblastome reste menacée par le risque de survenue de tumeurs secondaires, principalement des sarcomes. Le rétinoblastome nécessite une prise en charge multidisciplinaire ainsi qu’un suivi spécialisé à long terme. L’information précoce des patients et de leur famille concernant les risques de transmission de la maladie et le risque de développement de tumeurs secondaires est nécessaire.

Retinoblastoma is the most common intraocular malignancy of infancy with an incidence of 1/15,000 to 1/20,000 births. Sixty percent of retinoblastomas are unilateral, with a median age at diagnosis of two years, and in most cases are not hereditary. Retinoblastoma is bilateral in 40% of cases, with an earlier median age at diagnosis of one year. All bilateral and multifocal unilateral forms are hereditary and are part of a genetic cancer predisposition syndrome. All children with a bilateral or familial form, and 10 to 15% of children with an unilateral form, constitutionally carry an RB1 gene mutation. The two most frequent symptoms revealing retinoblastoma are leukocoria and strabismus. Diagnosis is made by fundoscopy, with ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) contributing both to diagnosis and assessment of the extension of the disease. Treatment of patients with retinoblastoma must take into account the various aspects of the disease (unilateral/bilateral, size, localization…), the risk to vision and the possible hereditary nature of the disease. The main prognostic aspects are still premature detection and adapted coverage by a multi-disciplinary specialized team. Enucleation is still often necessary in unilateral disease; the decision for adjuvant treatment is taken according to the histological risk factors. The most important recent therapeutic advances concern the conservative treatment which is proposed for at least one of the two eyes in most bilateral cases: laser alone or in combination with chemotherapy, cryotherapy or brachytherapy. Recently, the development of new conservative techniques of treatment, such as intra-arterial selective chemotherapy perfusion, aims at preserving visual function in these children and decreasing the number of enucleations and the need for external beam radiotherapy. The vital prognosis related to retinoblatoma is now excellent in industrialized countries, but long-term survival is still related to the development of secondary tumors, mainly secondary sarcoma. Retinoblastoma requires multi-disciplinary care as well as a long term specialized follow-up. Early counseling of patients and their family concerning the risk of transmission of the disease and the risk of development of secondary tumors is necessary.