Le lupus discoïde est caractérisé par une atteinte cutanée isolée sans atteinte systémique. Nous rapportons 2 cas associant lupus discoïde et calcifications des noyaux gris centraux (CNGC, syndrome de Fahr).

Mme Be. 49ans était atteinte d’un lupus discoïde sans atteinte systémique depuis. Elle présenta en 2013 un tableau neuropsychiatrie d’apparition subaiguë associant un syndrome dépressif, un syndrome cérébelleux, pyramidal, une atteinte oculomotrice et des troubles de la déglutition. Le tableau clinique fut rapporté à une atteinte inflammatoire du tronc cérébral (hypersignaux du tronc cérébral en IRM, LCR inflammatoire) régressive sous traitement immunosuppresseur. L’imagerie cérébrale (scanner et IRM) révéla également des calcifications extensives sus et sous-tentorielles. Mme Ba. 25ans suivie depuis 1999 pour un lupus discoïde présenta en 2013 un ralentissement psychomoteur avec des difficultés de concentration et de l’attention d’apparition progressive. L’imagerie cérébrale montra des calcifications extensives sus et sous-tentorielles. Les calcifications touchaient dans les 2 cas les structures striato-pallido-dentelées. Pour ces 2 patientes, l’ensemble du bilan étiologique n’a pas identifié d’autre cause expliquant les CNGC (pas d’anomalie du métabolisme phosphocalcique, de maladie mitochondriale et métabolique ou autre cause acquise sous-jacente).

Des CNGC ont été décrites dans quelques cas de lupus érythémateux systémique mais jamais au cours du lupus discoïde. La prédisposition à l’apparition de CNGC dans les pathologies lupiques reste incomprise. Le gène TREX1, est impliqué dans la susceptibilité génétique au lupus. Des mutations homozygotes de TREX1 sont responsables du syndrome d’Aicardi Goutières, encéphalopathie du nourrisson avec calcifications cérébrales.

Le lupus discoïde, seul ou associé à une atteinte systémique peut constituer une cause très rare de CNGC.