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Diagnostic et prise en charge des myopathies congénitales en Tunisie : étude d’une série hospitalière de 15 cas - 13/03/15

Doi : 10.1016/j.neurol.2015.01.289 
Nedia Ben Achour , Nahla Yengui, Ichraf Kraoua, Hanène Benrhouma, Hédia Klaa, Aida Rouissi, Ilhem Ben Youssef-Turki
 Institut national Mongi Ben Hmida de neurologie, UR 06/11, service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, La Rabta, 1007 Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les myopathies congénitales (MC) constituent un groupe rare et hétérogène de pathologies neuromusculaires caractérisées par la présence de patterns histochimiques spécifiques au niveau de la biopsie musculaire (BM).

Objectifs

Rapporter les caractéristiques cliniques et histologiques d’une série hospitalière de MC en discutant l’approche diagnostique et la prise en charge (PEC).

Méthodes

Durant 10ans (2004–2014), 15 enfants ont été suivis au service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent pour MC. Les données cliniques, biologiques, électrophysiologiques et histologiques ont été analysées. Les modalités de la PEC sont discutées.

Résultats

L’âge moyen était de 8,2ans. Une hypotonie congénitale était révélatrice dans 11 cas. Les CPK étaient normales chez tous les patients. L’ENMG était myogène dans tous les cas, avec des patterns neurogènes dans 2 cas. La BM a révélé une myopathie avec disproportion du type des fibres (6 cas), centronucléaire (5 cas), à bâtonnets (4 cas) et à cores centraux (1 cas). Tous les patients ont eu une PEC (orthopédique, respiratoire et cardiaque) adaptée.

Discussion

Les MC sont rares et probablement sous-diagnostiquées. Notre étude confirme le rôle incontournable de la BM dans le diagnostic de ces entités. Le conseil génétique reste difficile à établir malgré les progrès génétiques et ce en raison de la variabilité du mode de transmission et l’absence de corrélation phénotype–génotype. Le traitement est basé sur une PEC multidisciplinaire précoce et adaptée.

Conclusion

Le diagnostic précoce des MC est indispensable afin d’organiser une PEC (musculosquelettique, cardiaque et respiratoire) adaptée avant l’installation des complications, afin d’améliorer le pronostic fonctionnel.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Myopathie congénitale, Enfant, Biopsie musculaire


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Vol 171 - N° S1

P. A128-A129 - avril 2015 Retour au numéro
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