Un cas de nouveau-né affecté d’une aprosopie, d’une monomélie et d’une célosomie - 06/03/15

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Résumé |
Le spécimen dont il est question ici fait partie du patrimoine du Musée d’anatomie et embryologie de la faculté de médecine de l’université Libre de Bruxelles. Son histoire médicale est totalement inconnue, car il fait partie d’un « lot » récupéré, en provenance d’une ancienne collection d’anatomie pathologique sauvée de la destruction et récupérée par le laboratoire d’anatomie et embryologie. Le spécimen est fortement replié sur lui-même « en extension » ; sa longueur ainsi disposée est d’environ 25cm ; déployé, elle se développe sur 45cm. Le périmètre crânien est de 31cm. Malheureusement, le cerveau a été prélevé lors de son analyse initiale, et seul l’examen de la forme de l’endocrâne permet de tirer quelques conclusions sur l’état probable de l’encéphale. La face est rudimentaire, dépourvue de cavités orbitaires, et la cavité orale est limitée à une fente verticale laissant apercevoir les os maxillaires fortement inclinés. L’orifice est surmonté d’un double proboscis. Le tronc se caractérise par une célosomie assez large, avec exposition des anses intestinales, du foie et du pancréas. On observe une atrésie de l’anus, et les organes génitaux externes sont hypoplasiques et ambigus. L’ensemble du membre inférieur gauche est absent, en ce compris l’hémibassin gauche, réalisant une ectromélie totale unilatérale gauche. Le cou est en hyper-extension, en sorte que la région occipitale semble extrêmement soudée au rachis cervical. Toutefois, l’examen tomodensitométrique ne confirme pas la présence d’une telle fusion, mais en revanche révèle l’existence de sévères déviations axiales du rachis, avec hyper-extension. Extrêmement rare dans l’espèce humaine, l’aprosopie est plus volontiers présente chez certaines espèces animales (mouton). Son association avec une monomélie et une célosomie semble non décrite à ce jour.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
The specimen of which it is a matter here takes part of the heritage of the Museum of Anatomy and Embryology of the Faculty of Medicine of the Université Libre de Bruxelles. Its medical history is completely unknown, because it takes part of an ancient collection of pathological anatomy saved from destruction and recovered by the laboratory of Anatomy and Embryology. The specimen is strongly folded up on itself (“in extension”), its length so arranged is about 25cm; unfolded, it develops to 45cm. Cranial perimeter is of 31cm. Unfortunately, the brain was removed during the initial analysis, and only the examination of the braincase allows to draw some conclusions on the probable state of the encephalon. The face is rudimentary, without any orbit, and the oral cavity is limited to a vertical slit, revealing small strongly tipped up maxillary bones. A double proboscis is present. The trunk is characterised by a rather broad celosomy, with exhibition of the intestines, the liver and the pancreas. Anal atresia is observed, and the external sexual organs are hypoplastic and ambiguous. The whole left lower limb is absent, including the left half of the pelvis, corresponding to a left unilateral complete ectromelia. The neck is in hyperextension, so that the occipital region seems extremely welded in the cervical spine. However, CT examination does not confirm the presence of such fusion, but on the other hand, reveals a severe axial diversion of the spine with hyperextension. Extremely rare in humans, the aprosopia is more readily present in some animals (sheep). Its association with a monomelia and a celosomy seems not yet described.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Aprosopie, Célosomie, Hémimélie, Nouveau-né, Développement anormal
Keywords : Aprosopia, Celosmy, Hemimelia, Neonate, Abnormal development
Plan
Vol 99 - N° 324
P. 1-5 - mars 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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