La maladie de Hirschsprung est la plus fréquente des étiologies d'occlusion intestinale chez l'enfant. Cette maladie est caractérisée par l'absence de cellules ganglionnaires dans la sous-muqueuse et dans les plexus myentériques du tube digestif à sa partie distale. À côté de la forme classique rectosigmoïdienne (80 % des cas) sont décrites une forme colique totale (10 %), une forme étendue (1 %) et une forme courte rectale (9 %). Cette anomalie se traduit par une dilatation au-dessus de la zone pathologique. Actuellement, les formes sporadiques comme les formes familiales font l'objet d'études génétiques, avec la découverte de trois régions chromosomiques connues pour être liées à la maladie de Hirschsprung. L'expression clinique de cette maladie débute à la naissance avec un syndrome occlusif ou plus tardivement par une constipation opiniâtre du nourrisson. La complication principale est l'entérocolite aiguë qui en fait toute la gravité et peut imposer une dérivation intestinale en urgence. Le diagnostic de la maladie est à la fois clinique, radiologique et surtout anatomopathologique. En effet, c'est la biopsie rectale qui affirme le diagnostic en mettant en évidence l'association d'absence de cellules ganglionnaires et l'hypertrophie des filets nerveux. La prise en charge des enfants atteints de maladie de Hirschsprung a considérablement évolué ces dernières années, la chirurgie en un temps, sans colostomie initiale, devient à la fois le traitement de choix de la maladie de Hirschsprung rectosigmoïdienne, mais aussi de plus en plus souvent de la maladie de Hirschsprung totale.

Hirschsprung disease is the most frequent aetiology of intestinal occlusion in child. This disease is characterized by lack of ganglionical cells in the submucous membrane and in the myenterical plexuses of the digestive tract in its distal part. With the classic rectosigmoidial form (80% of the cases) are described stomach pain (10%), a long form (1%) and a rectal short form (9%). This abnormality is translated by dilation over the pathological zone. The sporadic forms, as family forms, are being studied, with the discovery of three chromosome regions known to be related to the Hirschsprung disease. The clinical expression of this disease begins in the birth with an occlusive syndrome or later with an obstinate constipation in infant. The main complication is acute enterocolitis, which can impose an intestinal diversion as a matter of urgency. The diagnosis of this disease is clinical, radiological and especially anatomopathological. Indeed, it is the rectal biopsy, which asserts the diagnosis by bringing to light the association of lack of ganglionical cells and hypertrophy of the nervous nets. The management of children with Hirschsprung disease considerably evolved these last years, the surgery, without initial colostomy, becomes the main treatment of this disease.