Un rhabdomyome cardiaque évoquant le diagnostic anténatal d’une sclérose tubéreuse de Bourneville - 30/01/15
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Résumé |
Affection héréditaire rare, la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une phacomatose à transmission autosomique dominante. Les rhabdomyomes sont les tumeurs cardiaques les plus fréquentes chez l’enfant et le nourrisson, constituant l’un des modes de révélation les plus précoces de la STB. Ils permettent parfois d’en envisager le diagnostic en période anténatale parallèlement aux explorations génétiques et neurologiques. Nous rapportons le diagnostic d’une STB fœtale évoqué par la découverte anténatale d’un rhabdomyome cardiaque. Les explorations cérébrales prénatales, réalisées par imagerie par résonance magnétique (IRM), ont mis en évidence des localisations cérébrales confirmant le diagnostic.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Rare hereditary affection, the Bourneville's tuberous sclerosis (BTS) is an autosomal dominant inherited phakomatosis. Rhabdomyomes are the most frequent cardiac tumors in children and infants, they are one of the most premature modes of revelation of the STB. They sometimes allow to envisage the diagnosis in antenatal period at the same time as the genetic and neurological explorations. We report the diagnosis of a fetal BTS evoked by the antenatal discovery of a cardiac rhabdomyome. The antenatal cerebral explorations, realized by magnetic resonance imagery (MRI), put evidence cerebral localisations confirming the diagnosis.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Diagnostic anténatal, Sclérose tubéreuse de Bourneville, Rhabdomyome cardiaque, Échocardiographie, Imagerie par résonance magnétique
Keywords : Antenatal diagnosis, Bourneville's tuberous sclerosis, Cardiac rhabdomyome, Echocardiography, Magnetic resonance imagery
Plan
Vol 64 - N° 1
P. 51-53 - février 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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