La connaissance des bases moléculaires de la plupart des groupes sanguins autorise désormais une approche par biologie moléculaire pour déterminer un phénotype déduit du génotype et ainsi pallier aux limites de l’hémagglutination.

Le laboratoire d’hématologie moléculaire de l’EFS Alpes-Méditerranée met en œuvre des outils commerciaux (BioArray, Gen-Probe) et des outils complémentaires (TaqMan, ARMS-PCR à quatre amorces, séquençage) pour répondre au niveau d’expertise croissant et aux exigences réglementaires et normatives de la biologie moléculaire. Une étude rétrospective est menée sur les prescriptions de génotypage parvenues au laboratoire entre 2011 et 2013.

Au total, 2382 génotypages de patients ont été réalisés dont 764 génotypages étendus et 115 génotypages très étendus essentiellement pour une double population post-transfusionnelle et une suspicion de phénotype rare. Une ambiguïté pour le système RH a motivé 1501 génotypages. Les ambiguïtés D et E sont principalement associées à un allèle codant un antigène faible (D faible type 1, 2, 3 et EIV) alors que celles des antigènes C, c et e sont liées à un allèle codant pour un antigène partiel (RN, ces(340), ceMo). Une prévalence élevée de l’haplotype (C)ces en trans d’un allèle DAR est observée chez les Afro-Antillais (54/62).

Le génotypage érythrocytaire en médecine transfusionnelle permet de pallier aux limites de l’hémagglutination et doit être réalisé uniquement lorsqu’il apporte un réel bénéfice pour le patient et la gestion des ressources. Pour la mise en œuvre de pratiques transfusionnelles adaptées, cette activité nécessite la connaissance des caractéristiques génétiques des groupes sanguins et de la relevance clinique des variants. Elle requière la maîtrise des outils de biologie moléculaire ainsi qu’une veille scientifique.

Current knowledge of the molecular basis of most blood groups enables genetic testing for blood groups to overcome the limitations of agglutination. A retrospective review was carried out on genotyping assays performed between 2011 and 2013.

The Molecular Hematology Laboratory of the EFS Alpes-Méditerranée implements commercially available tools (BioArray, Gen-Probe) and other techniques (TaqMan, tetra-primer ARMS-PCR, sequencing). It provides a high-level of expertise in molecular biology, complying with regulatory requirements and standards.

A total of 2382 genotyping assays was performed including 764 extended typings and 115 large extended typings essentially in cases involving multiple transfusion and suspected rare blood type. Phenotype discrepancies linked to the RH system accounted for 1501 genotypings. Discrepancies linked to the D and E were mainly related to an allele coding for weak antigen (weak D type 1, 2, 3 and EIV) while those linked to C, c and e antigens were related to an allele coding for a partial antigen (RN, ces(340), ceMo). A high prevalence of (C)ces haplotype in trans of a DAR allele was observed in Afro-Caribbean (54/62).

In transfusion medicine, red-cell genotyping can overcome the limitations of hemagglutination. It must be used only in situations where it provides a benefit either for the patient or resource management. For implementation of appropriate transfusional practices, this technique requires a sound knowledge of the genetic characteristics of blood groups and clinically relevant variants. It also requires competency with molecular biology tools and continuously updated scientific data.