Génétique des fentes labio-palatines - 22/02/08
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Genetics and cleft lip and palate |
Labial and/or palatine clefts are an interest in example of the interaction between genetic and environmental factors. The OFC1 gene, localized on 6p24.3 would play a primary role in the development of labial and/or palatine clefts while the OFC2 (2p13), OFC3 (19p13.2) and RARA (17q21.1) would play a role in modifying genetic susceptibility. Different environmental, nutritional and toxic factors (alcohol, tobacco, drugs...) could also directly contribute one-third of these oral clefts.
Identification of subjects at risk of having a child with labial and/or palatine cleft on the basis of both phenotypic and genotypic factors would be most helpful in recognizing environmental factors triggering their development, a first step towards prevention.
Génétique des fentes labio-palatines |
Les fentes labiales et/ou palatines (FP et/ou P) constituent un exemple d'interaction de facteurs génétiques et environnementaux.
Il y a lieu de penser que le gène OFC1 localisé en 6p24.3 jouerait un rôle primaire tandis que les gènes OFC2 (en 2p13) OFC3 (en 19p13.2) et RARA (en 17q21.1) joueraient un rôle modificateur dans la susceptibilité génétique des FI et/ou P.
Les facteurs environnementaux, nutritionnels et toxiques divers (alcool, tabac, médicaments...) pourraient contribuer directement à 1/3 des fentes orales.
L'identification des sujets à risque d'avoir un enfant atteint, à la fois sur des caractéristiques phénotypiques et génotypiques, permettrait de mieux détecter les facteurs environnementaux déclenchants et constituerait le premier pas vers la prévention.
Mots clés :
Fente labiale et/ou palatine.
,
Epidémiologie.
,
Modèles génétiques.
,
Conseil génétique.
,
Localisation génique.
,
Nutrition.
,
Toxiques.
Keywords: Labial and/or palatine cleft. , Epidemiology. , Genetic models. , Genetic counseling. , Gene localization. , Nutrition. , Toxins.
Plan
© 2001 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 102 - N° 3-4
P. 171 - juillet 2001 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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