La maladie de Fabry est une maladie héréfitaire de transmission liée à l’X due à un déficit en alphagalactosidase A, entraînant l’accumulation de son substrat (globotriaosylceramide : Gb3) dans les vaisseaux, neurones et cœur. Les douleurs sont le signe fonctionnel le plus handicapant, survenant chez les enfants et les jeunes adultes, caractérisées par des sensations de chaleur aiguës ou chroniques dans les extrémités. Ces acroparesthésies sont souvent sous-diagnostiquées. Angiokératomes, hypohidrose and cornée verticillée sont les autres signes précoces classiques, alors que l’hypoacousie, la cardiomyopathie hypeertrophique, l’atteinte rénale et les atteintes cérébrovasculaires sont les complications principales, survenant plus tardivement. Un diagnostic précoce est crucial car plus le diagnostic est précoce, plutôt sera être prescrite l’enzymothérapie (ERT), et plus cette dernière sera efficace. Le but de cette étude était de déterminer si la présence d’acroparesthésies prédisaient les complications de la maladie chez les patients MF.

Chez 200 patients MF, les signes cliniques, comme acroparesthesie (ACR), angiokératome (AGK), hypohidrose (HHD), et cornée verticillée (CV) et les complications d’organes - hypoacousie (HAC), atteinte cérébrovasculaire (CER), rénale (KDN) ou cardiaque (HEA) ont été systématiquement répertoriés. La méthodologie statistque reposait sur des régressions logistiques en stepwise avec un p<0,01 comme valeur significative.

Les patients étaient 78 hommes, âgés de 37,7±14,3ans et 122 femmes, âgées de 42,2±16,4ans. Les hommes étaient plus symptomatiques que les femmes pour les acroparesthésies (70,5 % vs 50,0 % ; p=0,004) mais aussi les autres symptômes cliniques : AGK (64 % vs 27,9 % ; p<0,0001), HHD (66,7 % vs 18,0 %, p<0,0001), CV (62,8 % vs 45,9 %, p=0,02). Ils étaient aussi plus sévèrement affectés : HAC (40,0 % vs 20,8 %, p=0,004)), HEA (53,8 % vs 31,1 %, p=0,001), KDN (39,7 vs 16,3 % ; p<0,001), but pas pour CER. Les patients qui présentaient des douleurs avaient un risque relatif de HAC 3,03 plus élevé (1 %CI : 1,41–6,50), de KDN de 2,12 (1 % CI 1,02–4,38), de HEA de 1,80 (1 % CI 1,08–3,00) que les autres. La présence de HHD, AGK et CV était aussi corrélée avec les complications d’organe. En analyse multivariée, et après ajustement pour l’âge et le sexe, l’absence de douleurs était un facteur prédictif indépendant pour l’absence de HAC (p<0,0001), de HEA (p<0,001), et de KDN (p=0,008). Les mêmes résultats étaient obtenus après inclusion dans l’analyse de AGK, HHD ou CV.

Les patients MF qui présentent ou ont présentés des douleurs aiguës ou chroniques sont à plus haut risque de développer des complications d’organe. Les douleurs apparaissent comme le meilleur prédicteur clinique des complication de la MF. Ces symptômes doivent donc être reconnus le plus tôt possible pour démarrer une enzymothérapie précocement.