Les mastocytoses sont un groupe hétérogène de maladies caractérisées par la prolifération autonome et l’accumulation de mastocytes dans divers tissus (principalement peau et organes hématopoïétiques) ainsi que leur auto-activation. Les formes agressives sont rares, menacent rapidement la vie et ont une présentation proche des syndromes myéloprolifératifs (hépato-splénomégalie, hypertension portale, myélofibrose, cytopénies). L’atteinte osseuse y est très fréquente mais exceptionnellement symptomatique et s’observe aussi dans les formes indolentes. L’atteinte épidurale n’a jamais été rapportée.

Un homme de 58ans est exploré en 2013 pour syndrome douloureux osseux d’aggravation progressive, centré sur le rachis, le bassin et les fémurs, responsable d’une impotence fonctionnelle à la marche. Son principal antécédent est une tumeur germinale non séminomateuse (TGNS) du médiastin traitée en 1991 par polychimiothérapie et exérèse chirurgicale du résidu tumoral, en rémission complète depuis. À la même époque, pour cause de prurit, un traitement antihistaminique de type 1 est initié et maintenu quotidiennement depuis lors, le patient refusant tout bilan étiologique complémentaire. L’examen clinique est normal, sans syndrome tumoral hématopoïétique ni lésions cutanées. La tomodensitométrie (TDM) rachidienne révèle un aspect de déminéralisation osseuse diffuse avec remaniements hétérogènes des corps vertébraux sous la forme de multiples lésions condensantes et un enfoncement de L4. La scintigraphie osseuse révèle de multiples foyers d’hyperfixation étagés du rachis et du bassin, en faveur de localisations secondaires. Un bilan de néoplasie ostéophile ne révèle qu’un adénocarcinome prostatique de petite taille (Gleason 7, PSA 4,8ng/mL) dont l’imputabilité n’est pas retenue. Une recherche d’hémopathie maligne conduit sur les données d’une biopsie ostéo-médullaire à un diagnostic de mastocytose systémique, conforté par une tryptasémie à 319ng/mL (N<13,5) et la présence d’une mutation D816V de CKIT. En l’absence d’hypertrophie des organes hématopoïétiques (B-Findings) et des signes de dysfonction d’organe (C-Findings) classiquement observés dans les formes agressives de mastocytose selon l’OMS, l’imputabilité est également questionnée conduisant à un bilan osseux complémentaire. Une IRM du rachis lombaire confirme l’infiltration hétérogène pan-vertébrale, la majoration du tassement vertébrale (TV) L4 et une infiltration pathologique de T12 avec épidurite compressive (T11–T12). Sous contrôle TDM, une biopsie vertébrale est un échec (nécrose) mais la biopsie de l’épidurite permet d’identifier une infiltration mastocytaire très atypique par sa localisation et par une morphologie monstrueuse des mastocytes, distincte de l’infiltrat mastocytaire de la moelle osseuse conduisant au diagnostic de forme agressive inclassable de type « sarcome-like ». Un traitement est initié en urgence par corticoïdes fortes doses et cladribine assurant une réduction tumorale initiale rapide.

Cette observation est exceptionnelle du fait de ses atypies :

– cliniques avec atteinte osseuse lésionnelle symptomatique (TV pathologique) prévalente et infiltration épidurale, dont c’est le premier cas rapporté, sans atteinte cutanée ni C-Findings notamment hématologique ;

– histologiques avec des cellules tumorales monstrueuses inclassables ;

– historiques par forte suspicion de progression d’une forme indolente ancienne expliquant le prurit et accompagnant la TGNS comme précédemment rapporté (Chariot et al. Am J Med, 1991), vers une forme tumorale évolutive, situation de transition pourtant exceptionnelle.

Cette observation soulève la question du lien physiopathologique entre TGNS et mastocytose, qui pourrait expliquer les différentes spécificités du présent cas, et justifiant à chaque fois que possible un séquençage comparatif complet si ce n’est de l’exome du moins de CKIT.