La maladie d’Erdheim-Chester est une histiocytose non langerhansienne rare caractérisée par une infiltration tissulaire xanthogranulomateuse d’histiocytes spumeux. Les manifestations cliniques sont variées, l’atteinte neurologique étant très fréquente et responsable d’une part importante de la morbimortalité. Nous rapportons le cas d’une patiente, révélé par un infarctus cérébral.

Une femme de 68ans, diabétique, a été hospitalisée pour un infarctus sylvien droit. Le bilan étiologique a montré une atteinte organique diffuse : infiltration péri-artérielle aortique et carotidienne, diabète insipide, infiltration péri-rénale bilatérale, anasarque ainsi que des lésions osseuses ostéolytiques. Le diagnostic de maladie d’Erdheim-Chester a été retenu sur une biopsie chirurgicale de L4 révélant une infiltration faite de macrophages spumeux (CD68+ PS100–, CD1a–), en faveur d’une histiocytose non langerhansienne.

L’atteinte du système nerveux central dans la maladie d’Erdheim-Chester est présente dans 30 % des cas et est responsable d’une grande part de la morbimortalité. Les manifestations neurologiques sont très variées, les plus fréquentes étant le syndrome pyramidal et le syndrome cérébelleux. Les infarctus cérébraux sont exceptionnels, possiblement liés à une infiltration histiocytaire péri-artérielle et une fibrose adventitielle. Ce mécanisme est impliqué dans d’autres manifestations ischémiques (infarctus du myocarde, angor mésentérique, hypertension rénovasculaire).

L’association d’une atteinte organique diffuse et de manifestations neurologiques doit faire évoquer la maladie d’Erdheim-Chester. Les manifestations neurologiques sont très variées, les plus fréquentes étant le syndrome pyramidal et le syndrome cérébelleux. Les infarctus cérébraux, bien qu’exceptionnels, sont possibles par un mécanisme d’infiltration histiocytaire péri-artérielle et de fibrose adventitielle.

Erhdeim-Chester disease is a rare form of non-Langerhan's cell histiocytosis characterized by a xanthogranulomatous infiltration of tissues by spumous histiocytes. Symptoms are varied, neurologic involvement is frequent and is responsible for a huge part of the morbidity and mortality. We report the case of a patient who was hospitalized for ischemic stroke revealing Erdheim-Chester disease.

A 68-year-old woman with diabetes mellitus was hospitalized for a right sylvian ischemic stroke. The initial work-up revealed a multi-systemic disease: infiltration of the aorta and the carotid arteries, central insipidus diabetes, “hairy” kidneys, anasarca and lytic bone lesions. A surgical biopsy of the L4 vertebra revealed an infiltration of spumous macrophages (CD68+, PS100–, CD1a–) consistent with non-Langerhan's cell histiocytosis (Erdheim-Chester).

Central nervous system involvement is frequent in Erdheim-Chester disease (30% in the literature) and is responsible for a huge part of the morbidity and mortality. Neurological involvement is extremely varied, most common signs being a pyramidal syndrome and a cerebellar syndrome. Ischemic strokes are exceptional, probably caused by peri-arterial histiocyte infiltration, which leads to adventitial fibrosis. This mechanism has been identified in other ischemic symptoms (myocardial infarction, mesenteric ischemia, renovascular hypertension).

The combination of multi-systemic symptoms and neurological involvement should suggest Erdheim-Chester disease. Neurologic symptoms are varied, the most common are exophthalmos, cerebellous ataxia and central insipidus diabetes. Ischemic stroke may occur, probably caused by a perivascular infiltration of histiocytes and adventital fibrosis.