Nous rapportons le cas rare d’un patient atteint d’un syndrome BAP-1, dont l’expression cutanée et dermoscopique est encore mal connue.

Un homme de 27ans était pris en charge pour un mélanome choroïdien diagnostiqué au stade métastatique. Il avait un méningiome de la faux du cerveau, sans autre antécédent tumoral personnel ou familial. On notait un syndrome des nævi atypiques et plusieurs papules pigmentées, brunes-orangées, connues du patient et stables depuis l’adolescence, réparties sur la tête et le tronc. En dermoscopie, ces lésions étaient mélanocytaires avec un patron spitzoïde multicomposé très hétérogène et des zones de régression. L’histologie montrait une prolifération mélanocytaire dermique, en relief, asymétrique, composées de cellules épithélioïdes de grande taille entourées d’un infiltrat inflammatoire au contact. Il n’y avait pas de maturation cytologique ou architecturale en profondeur et de rares mitoses. L’immunohistochimie montrait un marquage MelanA+ hétérogène, HMB45-, BRAF^V600E+ et BAP-1− dans les cellules épithéloïdes. On concluait à des tumeurs mélanocytaires dermiques atypiques de cytologie épithélioïde avec perte d’expression BAP-1 (melanocytic BAP-1 mutated atypical intradermal tumors [MBAITs]). Leur association au mélanome choroïdien et au méningiome évoquait un syndrome BAP-1. La recherche de la mutation germinale de BAP-1 est en cours.

Le syndrome BAP-1 est un syndrome oncogénétique autosomique dominant lié à la mutation germinale du gène suppresseur de tumeur BAP-1. Il prédispose aux mélanomes choroïdiens et cutanés, aux MBAITs, aux mésothéliomes, aux carcinomes rénaux, aux méningiomes et d’autres tumeurs. Les MBAITS sont des tumeurs cutanées papuleuses roses-orangées pouvant être confondues avec des nævus dermiques. Elles sont présentes chez deux tiers des sujets porteurs de la mutation BAP-1. Des formes sporadiques de MBAITS sont possibles mais isolées. Elles sont spécifiques par leur caractères histologiques spitzoïdes atypiques, immuno-histochimiques et moléculaires (BAP-1−/BRAFV600+). Développées avant l’âge de 20ans, elles précèdent de plusieurs années la survenue des néoplasies associées, d’où l’importance de les reconnaître. L’aspect dermoscopique n’est pas décrit.

La connaissance des MBAITs des dermatologues et des pathologistes permet d’orienter les patients vers l’onco-généticien pour rechercher la présence de la mutation germinale de BAP-1, adapter le dépistage des tumeurs associées et proposer un conseil génétique. L’aspect dermoscopique mérite d’être rapporté.