L’anémie de Blackfan-Diamond est devenue, suite à la découverte des gènes impliqués, le chef de file des maladies ribosomiques et cela a ouvert la voie à de nombreuses recherches fondamentales sur l’érythropoïèse. La prise en charge globale, si elle est restée classique, doit être optimisée au cas par cas et le clinicien peut être aidé pour cela par une conférence de consensus récente. En pratique, les dangers de la corticothérapie, exceptionnellement prolongée dans cette maladie, ont été soulignés et conduisent à ne pas tester cette approche avant 12 mois révolus et à ne plus tolérer des corticothérapies aussi lourdes qu’autrefois. Chez les enfants transfusés, la chélation doit être précoce et intensive avec pour objectif de supprimer les manifestations liées à la surcharge en fer. Le bénéfice d’une allogreffe précoce est aussi souligné et celle-ci doit être proposée à tout enfant dépendant des transfusions et ayant un donneur dans sa fratrie. De nouvelles approches thérapeutiques sont actuellement en cours d’évaluation. Enfin, l’identification des gènes impliqués permet maintenant un conseil génétique facilité pour une majorité des familles.

Diamond-Blackfan Anemia is now identified as the leader of ribosomal diseases and this has paved the way for many basic researches on erythropoiesis. The overall care is remained classic, bust must be still optimized in any patient and the clinician can be helped to do so by a recent consensus conference. In practice, the dangers of steroids, unusually prolonged in this very disease, are now highlighted and lead to not test this approach before 12 months of age and to no longer tolerate as heavy dosages as before. In transfused children, chelation must be early and intensive with the aim of eliminating the iron overload related toxicities. The benefit of early allograft is also emphasized and it should be offered to all children with transfusion-dependency and a sibling donor. New therapeutic approaches are currently being evaluated. Finally, the identification of genes now allows genetic counseling facility for most of the families.