L’encéphalomyopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale (MNGIE) est une maladie métabolique rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène TYMP situé en 22q13. La mutation entraîne un déficit en thymidine-phosphorylase, à l’origine d’un déséquilibre du pool de nucléotides et d’une instabilité de l’ADN mitochondrial. Le tableau clinique associe des troubles sévères de la mobilité gastro-intestinale, une cachexie, un ptosis, une ophtalmo-parésie, une neuropathie périphérique démyélinisante et une leuco-encéphalopathie asymptomatique. Son pronostic est péjoratif. Nous rapportons le cas d’une adolescente de 14ans, caucasienne, dont les symptômes avaient débuté dans la petite enfance, et chez qui le diagnostic a pu être évoqué devant les anomalies de la substance blanche sur l’imagerie cérébrale réalisée dans le cadre des explorations d’un tableau d’anorexie mentale atypique. Elle présentait des vomissements itératifs, des douleurs abdominales post-prandiales, et une difficulté de prise pondérale avec cachexie. Le diagnostic a permis l’adaptation de la prise en charge avec mise en place d’une nutrition parentérale et entérale. Il n’existe pas de traitement spécifique efficace à ce jour, mais de nombreuses études sont en cours. Nous discutons à partir d’une revue de la littérature les principaux aspects diagnostiques et thérapeutiques, et rappelons la nécessité de réaliser une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale devant tout tableau faisant évoquer une anorexie mentale atypique afin d’éliminer une MNGIE.

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease (MNGIE) is a rare autosomal-recessive syndrome, resulting from mutations in the TYMP gene, located at 22q13. The mutation induces a thymidine phosphorylase (TP) deficit, which leads to a nucleotide pool imbalance and to instability of the mitochondrial DNA. The clinical picture regroups gastrointestinal dysmotility, cachexia, ptosis, ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, and asymptomatic leukoencephalopathy. The prognosis is unfavorable. We present the case of a 14-year-old Caucasian female whose symptoms started in early childhood. The diagnosis was suspected after magnetic resonance imaging (MRI), performed given the atypical features of mental anorexia, which revealed white matter abnormalities. She presented chronic vomiting, postprandial abdominal pain, and problems gaining weight accompanied by cachexia. This diagnosis led to establishing proper care, in particular an enteral and parenteral nutrition program. There is no known specific effective treatment, but numerous studies are in progress. In this article, after reviewing the existing studies, we discuss the main diagnostic and therapeutic aspects of the disease. We argue for the necessity of performing a cerebral MRI given the atypical features of a patient with suspected mental anorexia (or when the clinical pattern of a patient with mental anorexia seems atypical), so that MNGIE can be ruled out.