Les tumeurs pulmonaires rares sont définies comme des tumeurs d’histopathologie inhabituelle dans le parenchyme pulmonaire. Ces tumeurs représentent dans leur ensemble moins de 1 % des tumeurs pulmonaires primitives, tout en regroupant plus de 100 entités histologiques, cliniques, radiologiques, et évolutives différentes. Les tumeurs rares pulmonaires se développent à partir de tissus orthotopiques, hétérotopiques, ou hématopoïétiques. Certains sous-types histopathologiques sont spécifiques au poumon, alors que d’autres, rares au niveau pulmonaire, correspondent à des tumeurs plus fréquentes dans d’autres localisations. Certaines tumeurs rares n’ont été individualisées que dans les classifications histopathologiques récentes.

Une tumeur rare se caractérise généralement, outre sa faible incidence, par l’absence de données cliniques ou évolutives actualisées, par le faible nombre de spécialistes pour chaque sous-type tumoral et par l’absence de données thérapeutiques spécifiques. Les tumeurs rares entraînent ainsi une difficulté supplémentaire dans l’égalité d’accès aux soins.

L’oncologie orpheline thoracique s’intéresse aux tumeurs primitives rares intrathoraciques, développées aux dépens du parenchyme pulmonaire, des structures médiastinales y compris le cœur, et de la plèvre. Les tumeurs pulmonaires rares les plus fréquentes sont, par ordre décroissant de prévalence, les tumeurs carcinoïdes, les hémangiomes sclérosants, les tumeurs myofibroblastiques, les lymphomes du mucosa-associated lymphoid tissue (MALT), et les carcinomes sarcomatoïdes.

L’identification de ces tumeurs repose sur la reconnaissance de signes radiocliniques évocateurs, sur une stratégie diagnostique spécifique, et sur la définition de leur caractère primitif ou secondaire. La caractérisation moléculaire représente un outil à la fois pour le diagnostic et la prise en charge thérapeutique avec des agents ciblés. La définition de principes de prise en charge spécifiques nécessite de colliger les cas de tumeurs pulmonaires rares pour mieux caractériser leurs caractéristiques cliniques, thérapeutiques, et évolutives.

Rare pulmonary tumors are defined as lung tumors with unusual histology. Overall, these tumors account for less than 1 % of all lung primary tumors, while they correspond to more than 100 different histological, clinical, radiological, and prognostic entities. Rare pulmonary tumors can develop from orthotopic, heterotopic, or haematopoietic tissues. Some rare histological subtypes are specific to the lung, whereas others, rarely occurring within the lung, correspond to tumors more frequent in other organs. Some rare pulmonary tumors have been individualized recently in histopathological classifications.

These rare tumors are usually characterized, in addition to a low incidence, by the absence of clinical and radiological updated characterization, by the low number of specialists for each tumor subtype, and by the absence of specific therapeutic data. For patients, rare pulmonary tumors may then hamper equal access to the care.

Orphan thoracic oncology looks at the study and the management of rare thoracic tumors, arising in the lung, the pleura, or the mediastinum. The most frequent rare pulmonary tumors are, in decreasing order of frequency: carcinoids, sclerosing hemangioma, inflammatory myofibroblastic tumors, Mucosa-Associated Lymphoid Tissue (MALT) lymphoma, and sarcomatoid carcinoma.

Recognition of rare thoracic tumors is based on specific clinical and radiological signs suggesting the diagnosis, on a specific diagnostic and imaging strategy, and on the determination of their primary or secondary nature. Molecular profiling is of importance both for diagnosis and targeted treatment. The establishment of specific standards of care for rare thoracic tumors requires collaboration to better characterize their clinical and therapeutic features.