L’athyréose est une affection rare définie par l’absence congénitale de la glande thyroïde entraînant une hypothyroïdie précoce.

Nourrisson de 4mois, ayant présenté dès la naissance des signes d’hypothyroïdie faits de macroglossie, teint grossier, refus de la tétée, cyanose au moment de la tétée et une cassure staturo-pondérale. L’exploration biologique a confirmé le diagnostic d’une hypothyroïdie périphérique. L’échographie et la scintigraphie thyroïdienne n’ont mis en évidence de tissu thyroïdien. Un traitement substitutif par lévothyroxine a été instauré avec une bonne évolution.

Nourrisson de 1an, ayant présenté un retard staturo-pondéral sévère, une hypotonie, un retard des acquisitions psychomotrices et une constipation dans un contexte d’anémie normochrome normocytaire. Le diagnostic d’une hypothyroïdie périphérique a été confirmé avec une absence de visualisation du parenchyme thyroïdien à l’exploration morphologique. Un traitement substitutif par lévothyroxine a été instauré avec une évolution clinico-bilogique favorable.

L’athyréose est une affection extrêmement rare mais grave par son retentissement nécessitant un diagnostic et une prise en charge précoces. Le dépistage néonatal systématique de l’hypothyroïdie est donc indispensable.