L’HCS est une pathologie autosomique récessive héréditaire de la stéroïdogenèse. Le traitement par hydrocortisone doit être efficace pour obtenir une bonne freination de la sécrétion d’ACTH, mais ne doit pas être sur-dosé ni sous-dosé. Des variantes dans différents gènes, pourraient contribuer à la variabilité interindividuelle de la réponse aux glucocorticoïdes.

Enfant de 6ans, suivie depuis la naissance pour bloc 21 hydroxylase compliqué de puberté précoce. L’évolution a été marquée par un mauvais contrôle thérapeutique, malgré l’augmentation des doses d’hydrocortisone jusqu’à 26,5mg/m2. L’analyse de la courbe de croissance montre une accélération staturale à+3 DS. L’examen clinique trouve un poids à +3 DS, une avance staturale à +3DS, des caractères sexuels secondaires stade III de Tanner et un bourgeon génital de 4/2cm. Le bilan biologique trouve une 17 OH Progetérone et un taux de testostérone élevé. L’âge est osseux à 10ans.

L’évolution de l’HCS est marquée entre autres par une diminution du pronostic de la taille finale, un risque d’excès pondéral et des troubles de la fertilité. Le devenir à long terme de ces patients n’est pas encore optimal quoiqu’il soit amélioré grâce à la meilleure compréhension de la pathologie et à l’amélioration de la prise en charge, en particulier par le développement de nouvelles approches thérapeutiques notamment médicamenteuses, chirurgicale par la surrénalectomie bilatérale et thérapie génique. La collaboration entre endocrinologues pédiatres et adultes, est nécessaire pour améliorer la prise en charge et prévenir d’éventuelles complications liées à la maladie et/ou à son traitement.