L’adrenoleucosystrophie (ALD) est une maladie liée à l’X caractérisée par une altération de bêta-oxydation des acides gras à très longue chaîne et dans les cas plus sévères par une démyélinisation inflammatoire cérébrale, une insuffisance surrénale et un décès précoce. Sept phénotypes ont été décrits avec une prévalence plus haute dans les formes cérébrales.

Nous rapportons deux cas d’ALD avec évolution différente. Cas 1. Adelin, 11ans, présente à partir de 10ans une baisse cognitive progressive et des troubles neurologiques (troubles visuels, convulsions, tétraparésie lentement progressive), initialement diagnostiqué comme encéphalite subaiguë démyélinisante. L’évolution progressive a déterminé une reprise des investigation, qui ont confirmé une ALD (IRM spécifique, acides gras à très longue chaîne élevés). ACTH>1250pg/mL avec cortisol normal ont diagnostiqué une insuffisance surrénale subclinique. Un traitement par ASEA (molécules redox) et à l’huile de Lorenzo a amélioré la symptomatologie. Cas 2. Florin, 27ans, avec histoire familiale positive d’ALD (génétiquement confirmés) présent à l’âge de 24ans des symptômes neurologiques (paraparésie spastique lentement progressive) et cognitifs (changement comportamental). L’hyperpigmentation avec pression artérielle basse, ACTH>1250pg/mL, cortisol 7,36ng/dL ont confirmé l’insuffisance surrénalienne (traité par glucocorticoïdes).

Les manifestations peu spécifiques du début de l ‘ALD continuent à mystifier les médecins. Le diagnostic précoce est essentiel pour retarder l‘involution neuropsychologique aussi que le conseil génétique pour la famille concernée. Vu l’efficacité réduite de la thérapie actuelle, la recherche d’un traitement plus efficace de cette rare maladie dévastatrice est essentielle.