Syndrome de Cushing ACTH Indépendant avec une imagerie surrénalienne normale - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.709

A. Kyrilli ^a,^⁎ : Dr, M. Lytrivi ^a : Dr, D. Hastir ^b : Dr, M.S. Bouquegneau ^c : Dr, V. Lucidi ^d : Dr, C. Garcia ^e : Dr, R. Moreno-Reyes ^f : Dr, B. Corvilain ^a : Pr
^a Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, Département d’Endocrinologie, Bruxelles
^b Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, Département d’Anatomopathologie, Bruxelles
^c Centre Hospitalier Hornu Frameries, Hornu
^d Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, Département de Gastroentérologie Chirurgicale, Bruxelles
^e Institut Bordet, Université Libre de Bruxelles, Département de Médicine Nucléaire, Bruxelles
^f Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, Département de Médecine Nucléaire, Bruxelles

^⁎Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales (PPNAD) est une cause rare (<1 %) de syndrome de Cushing ACTH indépendant.

Observations

Une femme de 24ans sans antécédents personnels ou familiaux particuliers consulte pour une prise de poids, de l’acné et des irrégularités menstruelles. L’examen physique est normal à part un érythème facial et des lentigines. Un syndrome de Cushing ACTH indépendant est diagnostiqué sur la base d’une cortisolurie de 24h élevée, d’un rythme circadien aboli, d’un ACTH plasmatique indétectable et d’une absence de freinage du cortisol plasmatique après dexaméthasone. Le scanner et l’IRM surrénaliens étant strictement normaux, une scintigraphie à l’I131-Iodomethyl norcholesterol est réalisée et montre une captation surrénalienne bilatérale avec une légère prédominance gauche. Le bilan ne révèle aucune autre lésion typique du complexe de Carney. En attendant les résultats de l’analyse génétique et après discussion avec la patiente, une surrénalectomie gauche est réalisée. L’histologie confirmera la présence des multiples micronodules corticaux pigmentés de 1-4mm. L’analyse génétique montrera une mutation connue dans l’intron 7 du gène PRKAR1A [1], confirmant ainsi le diagnostic de PPNAD associé à un complexe de Carney [2].

Discussion

Soixante pour cent des patients avec un complexe de Carney présentent une PPNAD [2]. Une histoire clinique indolente et une imagerie surrénalienne souvent non contributive rendent ce diagnostic difficile. L’analyse génétique doit être proposée à tous les apparentés du premier degré.

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