Le déficit en 3β-hydroxylase est le troisième type de blocs enzymatiques après les blocs en 21- et en 11-hydroxylase. C’est une cause rare d’hyperplasie congénitale des surrénales, aboutissant à un excès de production d’androgènes surrénaliens accompagné ou non de déficit en aldostérone.

Patiente B. A., âgée de 37ans, issue de mariage consanguin, diabétique depuis 14ans, avec antécédent d’aménorrhée primaire et hirsutisme chez la sœur, hospitalisée pour bilan d’aménorrhée secondaire depuis 1 an et hirsutisme modéré. L’examen avait noté des signes d’hyperandrogénie, une obésité androïde et une mélanodermie. La testostéronémie était à 0,31ng/mL, FSH : 8,84mUI/mL, LH : 9,02mUI/mL, œstradiol : 145pg/ml, delta4 androstenedione : 2,2ng/mL et le syndrome de Cushing a été éliminé par un test de freinage minute. Le bloc enzymatique en 21-hydroxylase a été suspecté et un dosage de la 17OHprogestérone -après stimulation- a révélé un taux normal à 0,5ng/mL éliminant le diagnostic. Le bloc enzymatique de la 3β-hydroxylase a été suspecté avec dosage de 17OHprégnénolone à 1,7ng/mL, SDHEA : 258ng/mL, 17OHprégnénolone/17OHprogestérone<9 et 17OHprégnénolone/cortisol<58 éliminant le diagnostic. Une échographie pelvienne et une TDM étaient en faveur d’une hyperthécose ovarienne. La patiente a été mise sous anti-androgéniques, avec une bonne évolution.

L’hyperthécose ovarienne est une pathologie rare. Sa physiopathologie reste mal élucidée ; l’insulinorésistance, associée aux taux élevés de LH, pourrait jouer un rôle favorisant. Chez notre patiente, ce diagnostic a été retenu après avoir éliminé les principaux blocs enzymatiques, surtout en 3β-hydroxylase.