Le syndrome de Bardet Biedl (SBB) est une maladie génétique rare. Elle présente un large spectre de manifestations cliniques, associant une dystrophie rétinienne, une obésité, une polydactylie, un hypogonadisme, un retard mental et une atteinte rénale.

On rapporte le cas d’une patiente âgée de 26ans issue d’un mariage consanguin, hospitalisée dans notre service pour diabète inaugural. L’examen clinique trouve une obésité, une hexadactylie, des difficultés d’apprentissage sans anomalies cardiaques ni des organes génitaux externes. La biologie montre une hyperglycémie avec une insuffisance rénale modérée. L’échographie rénale montre deux reins de tailles normales moyennement différenciés. Le fond d’œil objective une rétinopathie pigmentaire permettant de retenir le diagnostic de SBB. La patiente et mise sous insulinothérapie. L’évolution est favorable.

Le SBB est une ciliopathie entraînant une atteinte multiviscérale. À ce jour, 12 gènes sont incriminés dans cette affection, ils codent pour des protéines impliquées dans le développement et la fonction des cils primitifs. L’absence ou la dysfonction de ces protéines entraîne une atteinte des cils de certains organes comme le rein ou l’œil. Le SBB doit être reconnu car Il permettra un conseil génétique familial et un éventuel diagnostic anténatal. La prise en charge médicale est multidisciplinaire. Le pronostic vital est lié à l’atteinte rénale.