Sensibiliser les urologues au dépistage du syndrome de Klinefelter en consultation d’infertilité en dressant son phénotype habituel afin de l’orienter vers une démarche d’assistance médicale à la procréation, de prévenir et traiter les comorbidités associées et de gérer la découverte fréquente de nodules testiculaires échographiques.

Étude rétrospective sur 10ans des caractéristiques cliniques et paracliniques des patients ayant consulté pour infertilité et présentant un caryotype 47,XXY homogène ou en mosaïque.

Cent quarante-neuf patients, âgés de 31,7ans [20,7–42,7], avaient tous une hypotrophie testiculaire bilatérale confirmée en échographie (en moyenne 3,72mL [–0,20–7,64]). Cent vingt-deux (81,9 %) présentaient des caractères sexuels secondaires normaux. Cent quarante et un (94,6 %) étaient azoospermiques et 8 (5,4 %) en oligospermie sévère (0,13 millions/éjaculat [–0,47–0,73]). Le dosage de la testostérone était normal bas en moyenne (3,12ng/mL [0,39–5,86]). Au total, 34,2 % des patients présentaient des nodules testiculaires infra-cliniques découverts en échographie. Une exérèse a été réalisée dans 12 cas confirmant des tumeurs à cellules de Leydig.

Le diagnostic de syndrome de Klinefelter peut être fait au décours d’une première consultation avec comme point d’appel « pathognomonique » une hypotrophie testiculaire bilatérale dans un tableau clinique souvent par ailleurs pauvre, complété d’une azoospermie ou oligospermie sévère. Ceci permet d’orienter rapidement les patients s’ils le souhaitent vers une assistance médicale à la procréation adaptée mais surtout de prévenir et traiter rapidement les comorbidités associées à ce diagnostic et de rassurer les patients sur la découverte de nodules testiculaires infra-cliniques.

IV.

To attract urologists’ attention on screening of Klinefelter syndrome consulting for infertility, describing its usual phenotype, in order to propose a possible reproductive technique, to prevent and to treat associated comorbidities and to manage the frequent discovery of ultrasonographic testicular lesions.

Retrospective analysis over 10 years of clinical and paraclinical features of the patients who consulted for infertility and had a 47,XX7 regular or mosaic karyotype.

One hundred and forty-nine patients, 31.7 year-old on average [20.7–42.7], all had a severe bilateral testicular hypotrophy, subsequently confirmed by ultrasonography (mean total testicular volume: 3.7mL [–0.20–7.64]). One hundred and twenty-two (81.9%) had normal secondary sexual characteristics, only 4 of them (2.7%) already knew their diagnosis. Their mean total testosterone levels were low (3.12ng/mL [0.39–5.86]) but remain normal. A total of 34.2% of patients had subclinical testicular nodules discovered by ultrasonography. Excision was performed in 12 cases, confirming Leydig cell tumors.

Klinefelter syndrome diagnosis can be made during a first consultation with a bilateral testicular hypotrophy as “pathognomonic” point of call in an often poor clinical observation. It is completed by an azoospermia or severe oligozoospermia. If they want to, this allows to quickly guide patients to suitable medical reproductive technique but, especially, to prevent and quickly treat comorbidities associated to this diagnosis, and also to reassure patients about the frequent discovery of subclinical testicular lesions.

IV.