Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare décrite en 1961. Il est composé de plusieurs anomalies dont les plus frequentes sont : sténose supravalvulaire aortique, dysmorphie faciale, problèmes de croissance et troubles comportementaux. Son incidence est estimée à 1/7500 naissances et environ 90 % des patients ont une micro-délétion située sur la région q11–23 du chromosome 7, qui contient le gène de l’élastine. Nombreux patients souffrent d’hyperacousie, surdité, otite moyenne chronique et des changements de voix. Ainsi, cette étude vise à étudier les changements d’ORL qui affectent les patients avec le syndrome de Williams suivis dans un hôpital de soins tertiaires.

Entre 2003 et 2013, 10 patients ont été diagnostiqués avec le syndrome de Williams confirmé génétiquement. Tous ces patients ont été soumis a une consultation d’oto-rhino-laryngologie et un examen physique détaillé. Les parents ont rempli un questionnaire sur leurs antécédents otologiques et l’hyperacousie. L’audiométrie tonale, la tympanométrie et le reflexe stapédien ont été effectués chez 8 patients, tandis que les 2 autres n’ont pas cooperé.

L’âge moyen des patients était de 10,4ans. Sur les 10 patients étudiés, 4 filles (40 %) et 6 garçons (60 %), tous présentaient hyperacousie et une voix grave. L’hyperacousie a interféré dans leur performance à l’école et dans l’environnement familial chez 40 % des enfants. L’otoscopie était normale chez 90 % des enfants. 70 % des patients avaient des antécédents d’otite moyenne aigu récurrente ou otite séreuse. Sur l’audiométrie tonale des 8 patients qui ont participé, il a été constaté la plupart du temps, une perte auditive neurosensorielle dans les hautes fréquences et 75 % montraient une absence de réflexe stapédien.

Dans le syndrome de Williams, l’hyperacousie est associée à une diminution d’acuité auditive sur les hautes fréquences similaire à la configuration d’une atteinte auditive liée à une surexposition aux bruits. Ces modifications sont souvent à l’origine des changements dans la concentration et l’acquisition du langage, une mauvaise perception dans des environnements bruyants et des répercussions graves au niveau éducatif et social. Une fois que ces changements sont progressifs, il est recommandé une évaluation annuelle par un ORL et un suivi multi-disciplinaire due à la variété multi-organique de cette pathologie.