Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une maladie autosomique récessive associant plusieurs anomalies dont l’atteinte rénale reste une des atteintes les plus graves.

Nous rapportons 4 cas de ce syndrome hospitalisés dans notre service dans un tableau d’insuffisance rénale secondaire à une néphropathie tubulo-interstitielle. Il s’agit de 3 hommes et 1 fille âgés respectivement de 36, 30, 31 et 16 ans. L’insuffisance rénale était la circonstance de découverte de la maladie dans tous les cas et l’évolution était vers l’IRCT chez tous les patients. Concernant les atteintes extarénales : retard mental modéré et obésité chez tous les patients, tous les patients avaient une cécité avec au FO une rétinite pigmentaire, une polydactylie chez un patient, une syndactylie chez 2 patients et une brachydactylie chez un patient :

– un patient a développé un diabète au cours de son suivi ;

– un hypogonadisme a été confirmé chez 3 patients.

Le SBB est une ciliopathie entraînant une atteinte multiviscérale. La transmission se fait selon le mode autosomique récessif, le diagnostic se retient devant l’association des signes cardinaux : l’obésité, la rétinopathie pigmentaire, la polydactylie, syndactylie ou brachydactylie, l’atteinte de la fonction rénale, l’hypogonadisme et les difficultés d’apprentissage. L’expression clinique reste très variable : seule la rétinopathie pigmentaire est constante. L’analyse moléculaire confirme le diagnostic en montrant l’absence ou la dysfonction de certaines protéines impliquées dans la fonction des cils, responsables du tableau décrit. À ce jour, douze gènes ont été impliqués. Mais cet examen n’est pas pratiqué de façon courante. Le SBB est une maladie génétique rare multiviscérale dont l’atteinte rénale peut mettre en jeu le pronostic vital par l’évolution vers une insuffisance rénale terminale. Ainsi le diagnostic pourrait permettre un conseil génétique familial.