Nous présentons les résultats d’une enquête française réalisée au mois de septembre 2013 auprès des néphrologues ayant pour objectif de préciser le profil clinique et biologique des patients suivis pour une polykystose rénale autosomique dominante (PKD).

Cent un néphrologues choisis de façon aléatoire ont participé à ce travail. Chaque praticien devait suivre au moins 5 patients atteints de PKD.

Huit cent huit observations cliniques ont été recueillies, 53 % d’hommes, d’âge moyen 48,3 ans, 16 % au stade 1, 24 % au stade 2, 33 % au stade 3 et 27 % au stade 4. Le diagnostic a été suspecté dans 55 % des cas du fait du contexte familial, devant une HTA dans 25 % des cas et chez un patient déjà au stade d’IRC dans un quart des cas. Le diagnostic de la maladie a été réalisé chez seulement 32 % des patients avant le stade 3. La prévalence de l’HTA augmente avec la sévérité de la MRC, passant de 30 % au stade 1 à plus de 90 % au stade 4. L’atteinte des objectifs tensionnels nécessite souvent une trithérapie mais une majorité des patients avait une HTA contrôlée. Le temps moyen séparant le stade 1 du stade 4 est de 23,3 ans et la vitesse de dégradation de la fonction rénale était de 2,4 mL/min au stade 2, de 3,5 mL/min au stade 3 et de 5,2 mL/min au stade 4. Plus de 90 % des patients ont des reins augmentés de taille (14,6 cm au stade 2 et 17,1 cm au stade 4) et cette néphromégalie est responsable d’une gène fonctionnelle chez 24 % des patients.

Cette étude est la première à analyser le profil clinique et biologique de patients atteints de PKD. Elle souligne que le diagnostic de la maladie est encore réalisé très tardivement chez un grand nombre de patients, souvent lors de l’exploration d’une HTA ou d’une insuffisance rénale chronique.