La PKAD est secondaire à une mutation du gène PKD2 dans près de 20 % des cas. Nous proposons de décrire précisemment les aspects cliniques, génétiques et pronostiques de la PKAD par mutation du gène PKD2.

L’ensemble des 200 patients (135 familles) de la cohorte Genkyst présentant une mutation du gène PKD2 ont été inclus. L’influence des facteurs cliniques et génétiques a été étudiée par le modèle de Kaplan-Meier, suivi d’une régression de Cox.

L’âge médian de survenue de l’IRT était de 77,9 ans, sans influence du sexe. L’âge médian de diagnostic de l’HTA était de 49 ans. À 70 ans, les probabilités cumulées de survenue d’au moins un épisode d’hématurie macroscopique, une infection de kyste ou de douleurs lombaires liées aux kystes étaient respectivement de 30,7 %, 21,8 % et 42,1 %. La présence d’au moins une de ces complications avant 50 ans était associée à la survenue de 11 ans plus précoce de l’IRT (68,6 ans vs 79,7 ans, p=0,006 ; HR=3, IC 0,95=1,3–6,8). Nous n’avons pas mis en évidence d’influence du type ou de la localisation de la mutation sur la survenue de l’IRT. La co-héritance d’un allèle hypomorphe de PKD1 avec une mutation de PKD2 était responsable d’une survenue de l’IRT avant 60 ans dans 2 familles.

La PKAD liée à une mutation du gène PKD2 est une maladie de révélation tardive pour laquelle le bénéfice d’un traitement au long cours est incertain. La prise en compte du statut génétique dans l’inclusion des patients dans les essais thérapeutiques à venir semble importante.