SFP PC-47 - Parcours médical avant le diagnostic de déficit en mévalonate kinase - 25/07/14
Résumé |
Objectifs |
Etude rétrospective pour déterminer le parcours du patient des premiers symptômes au diagnostic de déficit en mévalonate kinase (MKD)
Sujets et Méthodes |
Des informations concernant treize patients ayant un MKD confirmé génétiquement ont été recueillies rétrospectivement : l’âge de début des crises et au diagnostic, les symptômes lors des crises, les diagnostics différentiels et les traitements utilisés avant le diagnostic.
Résultats |
L’âge médian de début était de 9,5 mois (0–36 mois). Le délai moyen de diagnostic était de 7.1 années. Les diagnostics différentiels évoqués étaient: arthrite juvénile idiopathique, syndrome de Marshall, fièvres récurrentes héréditaires (FMF, TRAPS, CINCA), vascularites (Kawasaki, purpura rhumatoïde), lupus, maladie de Crohn, infections et déficit immunitaire. Avant le diagnostic, 9 patients ont été traités par des corticoïdes, 6 par des AINS. La moitié ont reçus des cures répétées d’antibiotiques, un tiers des immunoglobulines IV, et d’autres des immunosuppresseurs ou de l’hydroxychloroquine.
Conclusions |
Le déficit en mévalonate kinase est une maladie sévère, c’est pourquoi un diagnostic plus rapide en sensibilisant les médecins à cette maladie, permettrait d’améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.
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Vol 21 - N° 5S1
P. 937 - mai 2014 Retour au numéro
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