Préciser les différentes présentations cliniques dans la mucoviscidose chez

3 garçons âgés respectivement de 15jours, 2mois et 3mois. des très nourrissons et la place de la biologie moléculaire dans le diagnostic de certitude à cet âge.

Patient 1. Garçon âgé de 15 jours avec notion de 2décès dans la fratrie à l’âge de 3mois, hospitalisé pour détresse respiratoire sévère sans trouble du transit. La mucoviscidose a été confirmée par la présence d’une mutation delta F508 à l’état homozygote. Patients 2. garçon âgé de 2mois dont les 2 frères ainés étaient décédés à l’âge de 3 et 4mois dans un tableau de diarrhées chroniques, qui présentait une hémorragie digestive haute et basse et un syndrome de cholestase. La biologie moléculaire retrouve le patient porteur de deux mutations délétères du gène CFTR: homozygote pour la mutation N1303K. Patient 3. âgé de 3mois, qui présentait une diarrhée chronique avec hypotrophie sévère et des œdèmes. La mucoviscidose a été confirmée par la présence de la mutation delta F508 à l’état homozygote.

Ces cas soulèvent le problème d’une errance diagnostique, de l’incidence réelle de la maladie dans notre pays et celui de l’absence de circuits de diagnostic et de traitement.