SFP P-048 – Tyrosinémie de type 1 révélée par un rachitisme vitaminorésistant - 25/07/14
Résumé |
Objectifs |
La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie autosomique recessive. Nous rapportons un cas de tyrosinémie de type 1 revelé par un rachitisme vitaminoresistant.
Sujet |
La tyrosinémie est due à un déficit en fumaryl acétoacétate hydrolase, enzyme impliquée dans le catabolisme de la tyrosine. Ce blocage enzymatique entraine la production de métabolites retrouvés dans les urines. Le gène de l’enzyme déficiente est localisé sur chromosome 15.
Résultats principaux |
fille agée de 5 ans, de parents consanguins présente une polyuropolydipsie. L’examen clinique trouve un retard staturopondéral, un thorax en carene avec chapelet costal et nouures epiphysaires. L’examen radiologique retrouve une déminéralisation avec aspect irrégulier des extrémités chondrocostales. L’échographie abdominale montre un foie hétérogène micronodulaire. L’alphafoetoproteine est élevé. Le Syndrome de Toni Debré Fanconi associé à la consanguinité a fait évoqué le diagnostic de tyrosinémie de type 1, confirmé par la chromatographie des acides aminés et par l’étude génétique.
Conclusion |
En l’absence de traitement, le décès survient avant l’age de 10 ans, l’évolution est marquée par un dysfonctionnement rénal et une cirrhose hépatique. L’hépatocarcinome survient chez 37% des enfants.
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Vol 21 - N° 5S1
P. 758 - mai 2014 Retour au numéro
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