Les tumeurs de la crête neurale représentent 10% des tumeurs chez les enfants de moins de 15 ans, avec une incidence de 11/1 million d´enfant. Si tout neuroblastome nécessite une biopsie à l’aiguille sous échographie ou scan pour le diagnostic, cette méthode était inefficace dans notre série et le diagnostic de ganglioneuroblastome n’a pu être posé qu’après recours à la chirurgie.

Les ganglioneuroblastomes, rares par rapport aux neuroblastomes, sont constitués histologiquement de zones de neuroblastome plus ou moins différencié entourées de plages de ganglioneurome différencié. Ils présentent un meilleur pronostic.

Dans notre série de 9 cas de ganglioneuroblastomes et de 18 cas de neuroblastomes diagnostiqués entre 2008 et 2013 au sein de 2 grands centres hospitaliers, l´image histologique décrite était celle d’un neuroblastome; il fallait attendre la chirurgie dans 5 des 9 cas de ganglioneuroblastome, pour pouvoir redresser le diagnostic. Avec une prédominance féminine (2:1), une absence de l´amplification N-myc dans 8 des 9 cas, nos patients sont tous jusqu´à présent en vie, après traitement par chirurgie et chimiothérapie.

Si la biopsie sous scan est un des moyens de diagnostic du neuroblastome, cette biopsie présente des limites quand au diagnostic de ganglioneuroblastome.