L’anémie de Fanconi est une maladie rare, à transmission autosomique récessive qui entre dans le cadre des syndromes d’instabilité chromosomique. Elle est caractérisée par une aplasie médullaire d’apparition progressive, des malformations congénitales diverses et surtout un risque accru de cancers hématologiques, en particulier les leucémies aiguës myéloïdes et de certaines tumeurs solides. L’association à certaines endocrinopathies est relativement fréquente. Celles-ci constituent un facteur supplémentaire de morbidité et doivent être recherchées et traitées. Nous rapportons un cas d’anémie de Fanconi révélée tardivement chez une fille de 21ans par un retard statural sévère et une aménorrhée primaire. Le diagnostic a été orienté par une pancytopénie asymptomatique en rapport avec une hypoplasie médullaire et confirmé par l’étude cytogénétique en présence d’agents alkylants qui a révélé des cassures chromosomiques. L’exploration hormonale a mis en évidence un hypopituitarisme dissocié avec un déficit complet en hormone de croissance (GH) et un hypogonadisme central en rapport avec un syndrome d’interruption de la tige pituitaire.

L’objectif de cette observation est de souligner l’intérêt de l’exploration précoce de tout retard de la croissance qui permet dans certains cas de révéler et de prendre en charge des pathologies potentiellement graves.

Fanconi anemia is a rare disorder inherited by recessive autosomic transmission belonging to the group of chromosomal instability syndromes. It is characterized by progressively developing medullary aplasia, various congenital malformations and especially a high risk of cancer, particularly acute myeloblastic leukemia and certain solid tumors. The association is quite common in patients with endocrine disease which constitutes an additional factor of morbidity and must be diagnosed and treated. We report a case of Fanconi anemia revealed by severe delay in statural growth and primary amenorrhea with a 21-year-old girl. The diagnosis was suggested by asymptomatic pancytopenia caused by a medullary hypoplasia and confirmed by a cytogenetic investigation using cross-linking agents that showed a large number of chromosomal breaks. Hormonal exploration revealed hypopituitarism with complete growth hormone (GH) deficiency and hypogonadotrophic hypogonadism caused by interruption of the pituitary stalk. The aim of this case report is to illustrate the importance of early exploration of retarded growth which, in some patients, can reveal potentially serious, and treatable, disease.