Les défauts de latéralisation ou hétérotaxie correspondent aux anomalies de positionnement selon l'axe droite/gauche des organes thoraciques et/ou abdominaux. Lorsque l'inversion est complète (situs inversus), tous les organes normalement à gauche sont à droite et inversement. Il n'en résulte aucun symptôme. Lorsque l'inversion est incomplète (situs ambiguus), des malformations cardiovasculaires sont très fréquentes. Que l'inversion soit complète ou non, des signes associés peuvent être observés : anomalie de développement de la ligne médiane, dyskinésie ciliaire primitive, polykystose rénale ou autres. Le pronostic dépend des malformations cardiovasculaires et des signes associés. L'hétérotaxie sans signe associé a divers modes de transmission mendélienne, mais la forme autosomique récessive n'a été démontrée que quatre fois sur le plan moléculaire chez l'homme. Les modèles expérimentaux, en particulier la souris, permettent de comprendre la cascade d'événements qui aboutissent à une latéralisation normale. Ainsi, ce modèle a permis d'élucider la relation entre la dyskinésie ciliaire primitive et le situs inversus (syndrome de Kartagener). Il a aussi permis de comprendre le phénomène d'isomérisme droit (duplication du côté droit) et gauche (duplication du côté gauche). La dyskinésie ciliaire primitive associée ou non à un situs inversus reconnaît un nombre croissant de gènes responsables (supérieur à 28). La connaissance du rôle des protéines produites a permis de comprendre pourquoi certaines dyskinésies ciliaires primitives ne s'accompagnaient jamais de situs inversus. De plus, ces progrès ont suscité un intérêt nouveau pour les cils immobiles qui sont présents sur de nombreuses cellules du corps humain. Ces progrès éclairent les associations surprenantes d'une hétérotaxie avec une polykystose rénale, une dysplasie hépatique-rénale-pancréatique (ou Ivemark II), des malformations diverses. Le traitement de l'hétérotaxie est limité au traitement des malformations cardiovasculaires. Le traitement de la dyskinésie ciliaire primitive est symptomatique, mais un essai ex vivo de thérapie génique a montré qu'un rétablissement du battement ciliaire était possible.