L’autisme est reconnu comme un diagnostic additionnel possible chez les personnes atteintes de trisomie 21. Cette pathologie n’est encore que rarement dépistée et traitée au sein de cette population en France. Cet article constitue une revue de la littérature anglo-saxonne et recense les études des quinze dernières années à ce sujet. Ces études ont permis de relever l’expression des signes cliniques de l’autisme chez les enfants porteurs de trisomie 21 ainsi que la sensibilité et la spécificité des outils diagnostiques de l’autisme auprès de cette population malgré la présence d’une déficience intellectuelle parfois sévère. Cet article met en exergue les recommandations des auteurs consultés concernant des prises en charge qui tiennent compte de ce diagnostic conjoint : ils encouragent le dépistage de l’autisme ainsi qu’une intervention précoce et appropriée auprès de ces enfants dont les besoins diffèrent des enfants avec trisomie 21 sans autisme. Ces résultats montrent la nécessité de sensibiliser les professionnels du handicap à l’importance du dépistage d’autisme chez les enfants porteurs de trisomie 21 et à la prévention qui peut en découler.

Autism is recognized as an additional diagnosis possible in people with Down syndrome. This pathology is still rarely detected and treated in this population in France. This article is a review of the English literature and of studies led during the last fifteen years. Studies have identified the expression of autism clinical signs in children with Down syndrome and the sensitivity and specificity of diagnostic instruments for autism in this population despite their cognitive impairments. This paper emphasizes authors’ recommendations about intervention taking into account the dual diagnosis: they encourage the identification of autism as well as early and appropriate intervention for those children whose needs differ from their peers without comorbid disorder. These results show the need to educate professionals about the importance of the detection of autism in children with Down syndrome, and the prevention that could follow.