Malformations of cortical development (MCD) correspond to a broad spectrum of cerebral lesions resulting from cortical development abnormalities during embryogenesis. They are frequently associated with drug-resistant epilepsy as well as more or less severe neurological and cognitive deficits. Diagnosis of MCD has greatly improved with the progress in contemporary imaging techniques, and patients with cryptogenic epilepsy are increasingly recognized as having MCD. Current classifications based on the combination of clinical, imaging, genetic and pathological data allow analysis of homogeneous patient series and optimal therapeutic strategies. Successful surgical treatment can be proposed to patients with focal lesions such as focal cortical dysplasia or tumors associated with cortical dysplasia (dysembryoplastic neuroepithelial tumors and gangliogliomas). Favorable outcome can also be obtained in some diffuse cases such as tuberous sclerosis, periventricular heterotopia and polymicrogyria. Invasive monitoring, especially stereoelectroencephalography (SEEG), has proved to be useful in determining the organization of the epileptogenic zone in each MCD type and planning cortical resections. Moreover, establishing correlations between neurophysiological data, imaging and pathological findings has allowed surgery without previous invasive procedures in the majority of focal MCD types; however, intracranial recordings remain necessary in case of more diffuse MCD.

Les malformations du développement cortical (MCD) correspondent à un large spectre de lésions cérébrales résultant d’une anomalie du développement cortical au cours de l’embryogénèse. Elles sont associées à une épilepsie fréquemment pharmacorésistante et à un déficit neurologique et cognitif de sévérité variable. Le diagnostic des MCD a été transformé par l’avènement de l’imagerie contemporaine et un nombre croissant de patients souffrant d’une épilepsie cryptogénique sont actuellement reconnus comme porteurs d’une MCD. Les classifications récentes intégrant l’ensemble des données connues reposent sur une combinaison de données cliniques, d’imagerie, de génétique et de neuropathologie. Elles permettent d’analyser des séries homogènes de patients et d’optimiser les stratégies thérapeutiques. Un traitement chirurgical curatif peut ainsi être proposé à des patients porteurs de lésions focales telles que les dysplasies corticales focales ou les tumeurs associées à une dysplasie corticale (tumeurs dysembryoplasiques neuroépithéliales et gangliogliomes). Un pronostic favorable peut également être obtenu dans certains cas de lésions plus diffuses telles que la sclérose tubéreuse de Bourneville, les hétérotopies périventriculaires et les polymicrogyries. Le recours aux explorations invasives, et en particulier la stéréo-électro-encéphalographie (SEEG), a permis de définir l’organisation de la zone épileptogène dans chaque type de MCD et d’adapter l’étendue de l’exérèse corticale. L’établissement de corrélations entre les données neurophysiologiques, l’imagerie et la neuropathologie ont par la suite permis de réaliser des résections corticales sans explorations intracérébrales préalables dans la majorité des formes focales, cependant les enregistrement intracérébraux restent nécessaires en cas de lésions plus diffuses.