Le but de ce travail est de rapporter une présentation atypique d’une NEM 2A, chez une patiente présentant une mutation C634R du proto-oncogène RET. Il s’agit d’une femme, âgée de 41 ans, admise en raison d’une hyperglycémie récente. Elle avait, dans ses antécédents, une lithiase rénale bilatérale récidivante, opérée à deux reprises. L’examen physique a trouvé un nodule thyroïdien gauche dur de 1cm. L’exploration biologique et l’imagerie ont confirmé le diagnostic d’hyperparathyroïdie primaire. La cervicotomie a retrouvé l’adénome parathyroïdien et le nodule thyroïdien était suspect. Une thyroïdectomie totale et un curage ganglionnaire approprié ont été réalisés. L’examen anatomopathologique a confirmé le diagnostic d’adénome parathyroïdien et a révélé un carcinome médullaire, bilatéral et multifocal. Ces constats ont conduit au diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple type 2A. L’étude génétique a mis en évidence une mutation sur le codon 634 du proto-oncogène RET. Au cours du suivi postopératoire, la pression artérielle ainsi que le taux des dérivés méthoxylés urinaires ont augmenté progressivement. Les données de l’imagerie étaient compatibles avec le diagnostic de phéochromocytome bilatéral. En conclusion, ce cas clinique de NEM2 lié à une mutation du codon 634 du gène RET est particulier par son mode de révélation : (1) une hyperparathyroïdie, qui plus est, est liée à un adénome ; (2) un diabète dont les mécanismes sont probablement multifactoriels (hérédité familiale de diabète de type 2, hypercalcémie, excès de catécholamines).

The aim of this paper is to report an atypical presentation of MEN2A, in a patient carrying the C634R mutation of the RET-protooncogene. A 41-year-old Tunisian woman was admitted to our department with newly diagnosed hyperglycemia. She had a history of bilateral urinary stone recurrence, managed successfully on two occasions. On physical examination a thyroid node of 1cm on the left side was found. Laboratory evaluation and imaging findings confirmed the diagnosis of primary hyperparathyroidism. During cervicotomy, the parathyroid adenoma was resected and the thyroid node was suspected to be a carcinoma. Total thyroidectomy, with appropriate neck nodal resection, was performed. Histological examination confirmed the diagnosis of parathyroid adenoma and revealed a multifocal and bilateral medullary carcinoma. These findings led to the diagnosis of multiple endocrine neoplasia. DNA-analysis demonstrated a germline Cys634Arg mutation in the RET-protooncogene. During the postoperative follow-up, blood pressure as well as the level of urinary methoxylated metabolites increased progressively. Imaging findings were compatible with the diagnosis of bilateral pheochromocytoma. In conclusion, this case report of MEN 2A linked to a 634 RET mutation was peculiar by its revelation mode (1) hyperparathyroidism moreover linked to an adenoma and (2) associated with diabetes, mechanisms of which are probably multifactorial (familial type 2 diabetes, hypercalcemia, catecholamines excess).